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- ¿Está disponible el ptc124 en los Estados Unidos? La fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne son dos enfermedades de las que muchas personas quizás nunca hayan oído hablar. Ambas son enfermedades raras con síntomas no relacionados, pero fueron relacionadas en una noticia de 2007: un nuevo fármaco llamado PTC124 fue eficaz contra ambas enfermedades porque abordaba las causas de ambas enfermedades. Una variante genética específica de una enfermedad****. Lo que es aún más impactante es que este fármaco tiene el potencial de curar más de 1.800 otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones similares, por lo que algunos medios lo han llamado un "fármaco milagroso". Pocos medicamentos merecen tal designación, y si no fuera por el hecho de que el artículo fue publicado en una prestigiosa revista académica como Nature, mucha gente sospecharía que se trata de una estafa. Errores de proteínas La explicación de los errores de proteínas se remonta a los principios más básicos de cómo funcionan los organismos. Si se comparara un organismo con una fábrica, los trabajadores de primera línea que realizan tareas específicas serían proteínas. Varias proteínas son responsables de proporcionar energía, transportar nutrientes y resistir los gérmenes. Volviendo al nivel molecular, las acciones de nuestro cuerpo son inseparables del apoyo de las proteínas. Si una proteína se vuelve anormal, la parte de la función fisiológica de la que es responsable puede fallar y causar enfermedades, como es el caso de la fibrosis quística. En circunstancias normales, la proteína reguladora de la permeabilidad de la membrana de la fibrosis quística (CFTR) mueve iones de cloruro a través de las membranas celulares para regular el equilibrio de electrolitos y líquidos de la célula. Una mutación genética hace que la proteína CFTR sea anormal en los pacientes, lo que hace que la mucosidad obstruya los pulmones y el páncreas, provocando inflamación e infección crónica. La fibrosis quística es una enfermedad genética mortal con una esperanza de vida media de sólo 37 años. Los métodos de tratamiento actuales sólo pueden abordar los síntomas, no la causa raíz. La distrofia muscular de Duchenne también es causada por anomalías proteicas. Debido a mutaciones genéticas, el cuerpo no puede sintetizar la "distrofina normal", lo que provoca debilidad muscular, dificultad para moverse y, en algunos casos, trastornos intelectuales y del habla. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad y algunos científicos están intentando utilizar células madre o terapia con ácido ribonucleico (ARN) para promover la síntesis de "distrofina". Descanse prematuramente Las proteínas son largas cadenas de moléculas de aminoácidos que se pliegan y retuercen formando estructuras tridimensionales especializadas. Para formar una proteína, es necesario determinar con mucha precisión qué moléculas de aminoácidos se utilizan, en qué orden y qué longitud debe tener la cadena. Un error de aminoácido puede hacer que la proteína pierda su función e incluso sea fatal. El "modelo" para diseñar una proteína se almacena en el ADN (ácido desoxirribonucleico), y las secuencias genéticas que codifican proteínas específicas en el ADN se transcriben al ARN correspondiente, que es el "molde" para la producción de proteínas en el "taller" de los ribosomas. Hay un "codón de parada" al final del "ARN", que se caracteriza por un "período", que indica que el ensamblaje de la proteína está completo. Por supuesto, el "punto" debe estar en el lugar correcto, de lo contrario la frase se volverá extraña o sin sentido, y lo mismo ocurre con el ARN. A veces, las mutaciones genéticas hacen que aparezca un "codón de parada" en el centro de la cadena de ARN en lugar de al final, deteniendo el ensamblaje de la proteína antes de que se complete, lo que da como resultado una proteína incompleta que, por supuesto, es incapaz de realizar su función normal. . Las mutaciones genéticas en las que este "período" está fuera de lugar se denominan "mutaciones sin sentido". (Si una mutación hace que se seleccione la molécula de aminoácido incorrecta cuando se ensambla una proteína, se denomina "mutación sin sentido", al igual que usar la molécula incorrecta palabra en una oración (si una mutación hace que se seleccione la molécula de aminoácido incorrecta cuando se ensambla una proteína, se llama "mutación sin sentido" (como usar la palabra incorrecta en una oración). En la fibrosis quística, alrededor del 10%. de los casos son causados por mutaciones sin sentido (la proporción varía según la raza); aproximadamente el 15% de la distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones sin sentido. La "píldora mágica" PTC124 actúa contra las "mutaciones sin sentido" en el ARN. "La desalineación, incluso si no se lee el período, puede producir la proteína correcta. Investigaciones anteriores encontraron que el antibiótico gentamicina puede hacer que las células ignoren "mutaciones sin sentido", pero la gentamicina es demasiado tóxica y puede causar sordera y enfermedad renal. La función está dañada y no debe usarse en grandes cantidades.
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