¿Qué quieres decir con mutación genética?
En función de los cambios en la estructura genética, las mutaciones genéticas se pueden dividir en dos tipos: mutaciones por sustitución de bases y mutaciones por cambio de marco.
Mutación por sustitución de bases: Una mutación en la que un par de bases incorrecto reemplaza a un par de bases correcto se denomina mutación por sustitución de bases. Por ejemplo, el par de bases GC en la molécula de ADN se reemplaza por CG, AT o TA, y el par de bases AT se reemplaza por TA, GC o CG. El proceso de sustitución de bases solo cambia el codón de la base reemplazada, es decir, cada sustitución de bases solo cambia un codón y no involucra otros codones. Hay dos causas y vías que provocan mutaciones por sustitución de bases. Una es incorporar análogos de base. Por ejemplo, después de agregar 5-bromouridina (BU) al medio de cultivo de E. coli, parte de la timina en el ADN será reemplazada por BU, lo que hará que el par de bases AT se convierta en un par de bases GC, o el par de bases GC en convertirse en pares de bases. En segundo lugar, algunas sustancias químicas como el ácido nitroso, la nitrosoguanidina, el sulfato de dietilo, la mostaza nitrogenada y la irradiación ultravioleta también pueden causar mutaciones por sustitución de bases.
Mutación de cambio de marco: La inserción o eliminación de uno o más pares de bases en un gen cambiará el marco de lectura del ADN, lo que provocará cambios en todas las palabras clave después de la inserción o eliminación, lo que dará lugar a cadenas polipeptídicas anormales. La razón de las mutaciones por desplazamiento del marco de lectura es que algunas moléculas de tinte de acridina pueden insertarse en moléculas de ADN, lo que provoca errores de replicación del ADN y conduce a mutaciones por desplazamiento del marco de lectura.
Según la forma en que cambia la información genética, las mutaciones genéticas se pueden dividir en tres tipos: mutaciones sinónimas, mutaciones sin sentido y mutaciones sin sentido.
Mutación sinónima: A veces un cambio en un par de bases del ADN no afectará a la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica, porque el codón posterior al cambio y el codón anterior al cambio son codones degenerados. el mismo aminoácido. Estas mutaciones genéticas se denominan mutaciones sinónimas.
Mutación sin sentido: Una mutación genética en la que el codón que determina un aminoácido cambia al codón que determina otro aminoácido debido al cambio de uno o más pares de bases se denomina mutación sin sentido. Las mutaciones en este gen pueden inactivar parcial o completamente la proteína que codifica. Por ejemplo, si el codón que determina el sexto aminoácido (ácido glutámico) del gen de la cadena β de la hemoglobina humana se cambia de CTT a CAT, el sexto aminoácido del polipéptido de cadena β sintetizado cambiará de ácido glutámico a valina. , causando anemia falciforme.
Mutación sin sentido: Una mutación genética que cambia el codón que determina un aminoácido en un codón de parada debido al cambio de uno o varios pares de bases se denomina mutación sin sentido. La mutación sin sentido en la que el codón se cambia a UAG también se denomina mutación ámbar, y la mutación sin sentido en la que el codón se cambia a UAA también se denomina mutación ocre.
En genética molecular, la auxotrofia se refiere a una cepa mutante o célula mutante que no puede crecer normalmente a menos que la capacidad de sintetizar ciertos nutrientes (como aminoácidos) sea defectuosa mediante mutagénesis. Añade los componentes orgánicos correspondientes al medio básico. (como un medio compuesto de glucosa y sales inorgánicas). Por ejemplo, la E. coli de tipo salvaje puede crecer normalmente en un medio mínimo, mientras que la E. coli deficiente en histidina (llamada His-) sólo puede crecer normalmente si se añade una cantidad adecuada de histidina al medio mínimo. El proceso de convertir un gen mutado en un gen de tipo salvaje se llama retromutación. Por ejemplo, cuando se siembra en placas una gran cantidad de células His-E. coli en un medio mínimo sin histidina, se pueden cultivar cantidades muy pequeñas de células. La razón principal de esta situación es que los genes deficientes en histidina en estas células han vuelto a ser genes normales (registrados como His+).
Cuando los efectos fenotípicos de un gen mutado vuelven a la normalidad debido a la presencia de un segundo gen mutado, este último gen mutado se denomina supresor del primero. La supresión del gen no cambió la estructura del ADN del gen mutante, sino que simplemente restauró el fenotipo del mutante a la normalidad. Por ejemplo, el codón de tirosina es UAC. Una mutación de sustitución transforma UAC en un codón sin sentido, UAG, y la traducción se detiene allí. Si el gen de tirosina tR-NA está mutado y su anticodón cambia de AUG a AUC, su TR-Na aún puede unirse a la tirosina, y su anticodón AUC también puede emparejarse con el codón sin sentido mutado UAG.
Por lo tanto, este ARNt mutado puede hacer que la tirosina aparezca en la posición del codón de la mutación sin sentido como de costumbre, permitiendo que la traducción se desarrolle normalmente. El gen mutado del ARNt de tirosina aquí es el gen supresor de la mutación sin sentido anterior.
Características de las mutaciones genéticas
Como fuente importante de variación biológica, las mutaciones genéticas tienen las siguientes características principales:
Primero, las mutaciones genéticas son comunes en el sistema biológico. mundo. Ya sean organismos inferiores, animales superiores, plantas o humanos, pueden ocurrir mutaciones genéticas. Las mutaciones genéticas son comunes en las especies naturales. Por ejemplo, las cortas ramas frutales del algodón, los tallos cortos y la textura cerosa del arroz, los ojos blancos y las alas rotas de las moscas de la fruta, las plumas rojo grisáceas de las palomas domésticas y las enfermedades genéticas como la lujuria, la diabetes y el albinismo son todas ellas rasgos de mutación. Las mutaciones genéticas en condiciones naturales se denominan mutaciones naturales y las mutaciones genéticas inducidas en condiciones artificiales se denominan mutaciones inducidas.
En segundo lugar, las mutaciones genéticas se producen de forma aleatoria. Puede ocurrir en cualquier etapa de la ontogenia y en cualquier célula del organismo. En términos generales, durante la ontogenia, cuanto más tarde ocurre el período de mutación genética, menos partes del organismo muestran mutaciones. Por ejemplo, si la yema de una hoja de una planta tiene una mutación genética en las primeras etapas de desarrollo, las ramas que crecen a partir de esta yema pueden ser diferentes de otras ramas en términos de hojas, flores, frutos, etc. Si se produce una mutación genética durante la diferenciación de los botones florales, la variante puede expresarse en una sola flor o inflorescencia en el futuro.
Las mutaciones genéticas pueden ocurrir en células somáticas o en células germinales. Las mutaciones que ocurren en las células germinales pueden transmitirse directamente a la descendencia mediante la fertilización. Las mutaciones que ocurren en las células somáticas generalmente no se transmiten a las generaciones futuras.
En tercer lugar, en el estado natural, para un organismo, la frecuencia de mutaciones genéticas es muy baja. Se estima que entre 100.000 y 100 millones de células germinales de organismos superiores, sólo una tiene una mutación genética, con una tasa de mutación de 105 a 108. Diferentes organismos tienen diferentes tasas de mutación genética. Por ejemplo, la tasa de mutación de microorganismos como bacterias y fagos es menor que el alto valor dinámico. Diferentes genes del mismo organismo tienen diferentes tasas de mutación. Por ejemplo, la tasa de mutación del gen supresor del pigmento del maíz es 1,06×10-4, mientras que la tasa de mutación del gen del endospermo amarillo es 2,2×10-6.
En cuarto lugar, la mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para los organismos, porque cualquier organismo es producto de una evolución a largo plazo y ha alcanzado un alto grado de coordinación con las condiciones ambientales. Si hay mutaciones genéticas, esta relación de coordinación puede verse alterada. Por tanto, las mutaciones genéticas suelen ser perjudiciales para la supervivencia de los organismos. Por ejemplo, la gran mayoría de las enfermedades genéticas humanas son causadas por mutaciones genéticas, lo que supone una grave amenaza para la salud humana. Otro ejemplo son las plántulas albinas comunes en las plantas, que también son causadas por mutaciones genéticas. Debido a la falta de clorofila, las plántulas no pueden producir materia orgánica mediante la fotosíntesis y eventualmente mueren. Sin embargo, también existen algunas mutaciones genéticas que son beneficiosas. Por ejemplo, mutaciones de resistencia a enfermedades de las plantas, mutaciones de tolerancia a la sequía, mutaciones de resistencia a medicamentos microbianos, etc. , todos beneficiosos para la supervivencia biológica.
En quinto lugar, las mutaciones genéticas no son direccionales. Un gen puede mutar en diferentes direcciones, produciendo más de un alelo. Por ejemplo, el gen gris (A+) que controla el color del pelaje en ratones puede cambiar repentinamente al gen amarillo (AY). También puedes convertirte repentinamente en un gen negro (A). Pero las mutaciones en cada gen no son ilimitadas. Por ejemplo, las mutaciones en los genes del color del pelaje de los ratones se limitan a la gama de pigmentos y no excederán este rango.