¿Qué significa "mutación homocigótica tt en la posición 677 del gen mthfr"?

Este es un sitio SNP en el cuerpo humano, lo que indica que en el gen MTHFR, en la posición del nucleótido 677, hay una mutación de C a T.

Introducción básica

La mutación genética se refiere al cambio en la estructura genética causado por la adición, eliminación o sustitución de pares de bases en la molécula de ADN, lo que se denomina mutación genética. 1 Cambios estructurales genéticos dentro de un gen. También llamadas mutaciones puntuales, a menudo causan ciertos cambios fenotípicos. La mutación en un sentido amplio incluye aberraciones cromosómicas. La mutación en sentido estricto se refiere a la variación. De hecho, el límite entre distorsión y mutación puntual no está claro, especialmente para la distorsión fina. El gen de tipo salvaje se convierte en el gen mutante mediante mutación. El término mutación se refiere tanto al gen mutado como a los individuos con el gen mutado.

Resumen

Las mutaciones genéticas suelen ocurrir durante la fase de replicación del ADN, es decir, la interfase de la división celular, incluyendo la interfase mitótica y la interfase previa a la primera división meiótica al mismo tiempo; , Las mutaciones genéticas están relacionadas con la replicación del ADN, la reparación de daños en el ADN, la carcinogénesis y el envejecimiento. La mutación genética es también uno de los factores importantes en la evolución biológica. Por lo tanto, además de su propia importancia teórica, el estudio de la mutación genética también tiene una gran importancia biológica. La mutación genética proporciona mutantes para la investigación genética y materiales para el mejoramiento, por lo que también tiene importancia práctica en la investigación y producción científica.

Características principales

No importa qué tipo de mutación haya en eucariotas o procariotas, todas tienen las mismas características como aleatoriedad, baja frecuencia y reversibilidad.