Detalles del cromosoma Y

El cromosoma Y (cromosoma Y) es un tipo de cromosoma sexual, que determina el género de un individuo biológico. El par masculino de cromosomas sexuales es un cromosoma x y un cromosoma y más pequeño. En los organismos sexualmente determinados en los que los machos son heterocigotos, un cromosoma sexual que los machos tienen pero las hembras no se llama cromosoma Y.

En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY, que desencadena el desarrollo testicular y, por tanto, determina los rasgos masculinos. El cromosoma Y humano contiene aproximadamente 60 millones de pares de bases. Los genes del cromosoma Y sólo pueden transmitirse del macho de la generación de los padres al macho de la descendencia (es decir, de padre a hijo), por lo que los genes del cromosoma Y dejan un pedigrí y el análisis del ADN Y es Actualmente se utiliza en la investigación histórica de familias. El cromosoma Y masculino tiene propiedades anticancerígenas. Fumar puede provocar la pérdida del cromosoma Y en los hombres, aumentando el riesgo de cáncer. Introducción básica Nombre chino: cromosoma Y Nombre extranjero: cromosoma Y Masculino: un cromosoma x y un cromosoma y más pequeño Humano: el cromosoma Y contiene alrededor de 60 millones de pares de bases Cromosomas humanos: 23 pares, 46 funciones: determinan los individuos biológicos Significado básico del sexo, características , introducción a la secuenciación, secuenciación, estructura cromosómica, microdeleciones, investigación, genética y fenotipos, examen de poblaciones, genética y fenotipos. Fenotipo, población encuestada, investigación ampliada, origen y evolución, origen, evolución, significado básico Los cromosomas son portadores de material genético y existen en el núcleo de las células en interfase. Hay 23 pares de cromosomas humanos, un total de 46, de los cuales 22 pares se llaman autosomas. Los autosomas de hombres y mujeres son iguales; el par restante se llama cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales de hombres y mujeres son diferentes. Los cromosomas sexuales de los hombres están compuestos por una X. Los cromosomas sexuales femeninos están compuestos por dos cromosomas X idénticos, conocidos como XX. Durante la formación celular, las células germinales sufren meiosis. Durante la formación de una célula, las células germinales experimentan meiosis y los cromosomas (incluidos los autosomas y los cromosomas sexuales) en el núcleo se dividen en dos. Por lo tanto, una célula ya no contiene 23 pares de cromosomas, sino solo 23 cromosomas. Las células tienen cromosomas X, llamados cromosomas X, y la otra mitad tiene cromosomas Y, llamados células Y. Como cromosoma exclusivo de los hombres, los genetistas han ignorado durante mucho tiempo el corto y discreto cromosoma Y. El Proyecto Genoma Humano ha completado el mapeo preciso de todos los genes del cromosoma Y. Una comprensión profunda del cromosoma Y ayudará a encontrar los mecanismos genéticos de enfermedades como la infertilidad masculina. Debido a que el cromosoma Y se transmite de hombres a mujeres, puede usarse para estudiar la herencia y evolución de los linajes masculinos. La mayoría de los mamíferos tienen un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X, y las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma Y de los mamíferos contiene el gen que hace que el embrión se convierta en macho, llamado gen SRY. Otros genes ubicados en el cromosoma Y son necesarios para producir sexo normal. Propiedades Emparejados con el cromosoma X durante la meiosis, los cromosomas X e Y se comportan como un par de cromosomas homólogos y, por lo tanto, se consideran parcialmente homólogos entre sí, pero en su mayoría diferentes en morfología y estructura. Por supuesto, el cromosoma X y el cromosoma Y pueden intercambiar partes homólogas del cromosoma y el número de cromosomas Y no es necesariamente uno. Por ejemplo, el cromosoma ácido (Y1Y2) contiene múltiples cromosomas Y, pero durante el proceso de meiosis. A menudo se combinan entre sí, por lo que esencialmente parece un cromosoma Y. El mecanismo de diferenciación del cromosoma Y y su función aún no están claros. El cromosoma Y de Drosophila está compuesto casi en su totalidad por heterocromatina. El cromosoma Y de Drosophila está compuesto casi en su totalidad por heterocromatina. En términos generales, el cromosoma Y tiene sólo unos pocos genes. Estos genes desempeñan sólo un papel menor en la determinación del sexo y se cree que existen linajes poligénicos.

Cromosoma Y de Drosophila Por otro lado, el cromosoma Y de Melandrium de la familia Amaryllidaceae (Caryophyllaceae) tiene una fuerte capacidad de determinación masculina, aunque tiene uno y tres cromosomas X. En el cannabis (Cannabis sativa), el cromosoma X determina el desarrollo de la planta hasta convertirse en hembra, y el cromosoma Y determina el desarrollo de la planta hasta convertirse en macho. En los humanos, el cromosoma Y tiene genes fuertes que determinan la masculinidad. Incluso en individuos con múltiples pares de cromosomas X, mientras el cromosoma Y esté presente, los órganos sexuales internos y externos son masculinos. La porción terminal del brazo largo del cromosoma Y humano está teñida con mostaza de quinolina, que emite una fuerte fluorescencia. En el núcleo de las células somáticas durante la división celular, se puede observar que esta parte emite fluorescencia, por lo que se llama cuerpo F (cuerpo fluorescente) y puede usarse para la identificación de género. Los cromosomas X e Y son cromosomas homólogos. Hay 23 pares de cromosomas en las células humanas, de los cuales 22 pares son autosomas y 1 par es un cromosoma sexual, es decir, los cromosomas X e Y. Sin embargo, la estructura de los cromosomas X e Y es diferente a la de los autosomas. Los fragmentos del cromosoma X y del cromosoma Y que tienen la misma estructura son fragmentos homólogos; los fragmentos donde no se puede encontrar el cromosoma Y en el cromosoma X son fragmentos no homólogos del cromosoma X; En el cromosoma Y se encuentran fragmentos no homólogos de los segmentos del cromosoma Y, es decir, el cromosoma X y el cromosoma Y tienen sus propios segmentos homólogos y no homólogos. Introducción a la secuenciación Trabajo de secuenciación Científicos estadounidenses han completado la secuenciación genética del cromosoma Y humano y han descubierto que este cromosoma sexual, que siempre se ha considerado frágil, es más autoprotector de lo que se pensaba. Los resultados ayudarán a comprender mejor la infertilidad masculina y conducirán a investigaciones para un mejor diagnóstico y tratamiento. También reavivará el debate sobre la historia evolutiva de los sexos. El cromosoma Y tiene una estructura única que le permite autorreparar mutaciones genéticas dañinas hasta cierto punto. El cromosoma Y es el cromosoma que determina el sexo masculino y, a diferencia de la mayoría de los cromosomas que existen en pares, solo sus extremos se emparejan con el cromosoma X durante la meiosis. Los dos cromosomas emparejados sirven como "respaldo" mutuo, intercambiando material genético (recombinación), eliminando mutaciones dañinas y protegiendo genes. En general, se cree que debido a la falta de fuerza de respaldo, la región de no recombinación del cromosoma Y es más propensa a mutaciones genéticas que otros cromosomas y, por lo tanto, se encuentra en un estado degenerado, que también es la corriente principal en la evolución del Y. cromosoma. Estructura cromosómica Sin embargo, esta secuenciación genética encontró que el cromosoma Y contiene alrededor de 78 genes codificadores de proteínas, más de los aproximadamente 40 genes que se pensaba originalmente. Es más, hay algunos "cromosomas palindrómicos" en el cromosoma Y que pueden tener funciones de reparación genética. Esto puede explicar cómo, cuando el cromosoma Y se desintegra, los hombres retienen genes críticos para el sexo y la supervivencia. Los cromosomas son estructuras de doble hélice. Si la secuencia de las dos bases en ambas hebras del cromosoma correspondiente a una región es básicamente la misma, entonces esta región es un "cromosoma palindrómico". Estructura cromosómica De los 50 millones de pares de bases del cromosoma Y, alrededor de 6 millones son palindrómicos. El tramo más largo de un cromosoma palindrómico es de 3 millones de pares de bases. Los científicos dicen que el cromosoma Y parece una "galería de espejos" debido a la gran cantidad de cromosomas palindrómicos. Esta característica hace que la secuenciación del cromosoma Y sea particularmente laboriosa. La investigación ha descubierto que hay muchos genes en el cromosoma palindrómico del cromosoma Y. Dado que las dos secuencias correspondientes en el cromosoma palindrómico son en realidad las mismas, hay dos copias de un gen en el cromosoma palindrómico. Por lo tanto, aunque el cromosoma Y no tiene un par de cromosomas con los que intercambiar material genético, todavía es capaz de realizar un proceso de "conversión genética" dentro de él, similar a la reparación de mutaciones genéticas. Los científicos dicen que los genes cambian dentro del cromosoma Y con tanta frecuencia como en los cromosomas normales. En una generación que pasa de padre a hijo, se reescriben 600 pares de bases en el cromosoma Y. Sin embargo, esta estrategia de autoprotección del cromosoma Y es un arma de doble filo. Si bien las estructuras palindrómicas permiten reparar los genes, es esta estructura repetitiva la que hace que los genes sean más susceptibles a la pérdida.

Muchos genes de los cromosomas palindrómicos controlan el desarrollo testicular y la pérdida de cualquiera de ellos puede provocar infertilidad. Se estima que uno de cada mil hombres resulta infértil como resultado de ello. Además, el cromosoma Y adquirió genes de fertilidad durante la evolución además de la fertilización in vitro. El mecanismo aún debe ser explorado por los científicos. Investigación sobre microdeleción El cromosoma que determina el sexo masculino, el cromosoma Y, es el portador del material genético. Los humanos tenemos un total de 23 pares de cromosomas (46), de los cuales 22 pares son cromosomas homólogos, que son iguales tanto para hombres como para mujeres; el par restante son cromosomas sexuales. Los cromosomas femeninos están compuestos por dos cromosomas idénticos, escritos como XX. , y los machos están compuestos por uno. Consta de un cromosoma X y un cromosoma Y, escrito como XY. El cromosoma Y es el cromosoma que determina el género masculino. Deleción de cromosomas Según las estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, el 10% de las parejas en todo el mundo padecen infertilidad, de las cuales la infertilidad masculina representa aproximadamente la mitad, y más del 30% de estos pacientes se deben a anomalías genéticas. En 1976, Tieplolo y Zuffardi descubrieron que los pacientes con azoospermia presentaban una deleción en el brazo largo del cromosoma Y (Yq11), por lo que a este sitio se le denominó factor de azoospermia (AZF). Ahora está claro que hay al menos tres sitios productores de ATP (AZFa, AZFb y AZFc), ubicados proximal, intermedio y distal a Yq11. Las microdeleciones del cromosoma Y ocurren en múltiples genes relacionados con AZF en el cromosoma Y. Aunque existe una diferencia relativamente grande en las tasas de detección debido a los diferentes criterios de selección para probar objetos en cada laboratorio, la frecuencia de eliminación en cada región es básicamente estable: 79 de la tasa total de eliminación se produce en Azfc, 9 en Azfb, 6 en Azfa b , 3 en Azfa, 3 en Azfa b c. Las microdeleciones en estos genes pueden provocar trastornos en los espermatozoides, oligospermia, astenozoospermia, infertilidad e incluso infertilidad. Los estudios han demostrado que las microdeleciones del cromosoma Y son causadas por recombinación genética, que está relacionada con la gran cantidad de secuencias palindrómicas y altamente repetitivas características del cromosoma Y. Las microdeleciones del cromosoma Y pueden pasar del ADN con microdeleción normal al ADN con microdeleción normal. Las microdeleciones del cromosoma Y también pueden ocurrir a través de espermatozoides normales durante el desarrollo embrionario después de la fertilización. Además, la tecnología moderna de reproducción asistida también puede transmitir un cromosoma que contiene un cromosoma Y a la descendencia. Padre normal--con defectos***--hijo con defectos Padre normal--normal***-embrión con defectos/hijo con defectos--hijo es infértil--reproducción artificial asistida--hijo con. Defectos Eliminaciones - Hijo Infertilidad Genética y fenotipos Las eliminaciones de Azfa ocurren con la frecuencia más baja, pero con las consecuencias más graves. La mayoría de los casos ocurren con deleción completa de Azfa, que se manifiesta como oligozoospermia grave y síndrome de células de Sertoli únicamente. azfb y azfb c también se presentan con azoospermia u oligospermia. Existe una asociación entre el apellido y el tipo de cromosoma Y. Por ejemplo, en pacientes con deleción completa de Azfa o Azfb o deleción de Azfb c, la posibilidad de obtener un diagnóstico con una biopsia testicular es casi nula. Se recomienda que estos pacientes se sometan a aspiración e inducción de la ovulación innecesarias en sus parejas femeninas. Esto puede reducir una carga financiera innecesaria y diversas complicaciones. Azfc tiene la mayor frecuencia de faltas y la situación es relativamente optimista. El número de testículos en quienes tienen la deleción varía de ninguno a normal, pero suele ir acompañado de anomalías en la forma de los testículos. La investigación realizada por la Sociedad Europea de Reproducción muestra que los pacientes con infertilidad debido a la deficiencia de Azfc generalmente obtienen mejores resultados cuando la reproducción asistida utiliza técnicas como ISCI. Sin embargo, los descendientes masculinos de estos pacientes también pueden tener deleciones de Azfc. Población de detección ¿A quién se le debe realizar la detección de microdeleciones del cromosoma Y? Los hombres con azoospermia, oligozoospermia, oligozoospermia y otras enfermedades inexplicables, así como los hombres cuyos cónyuges han sufrido abortos espontáneos inexplicables, son candidatos para la prueba de deleción del cromosoma Y. Más tarde se descubrió que para la mayor proporción de deleciones de Azfc, los pacientes podían tener recuentos de espermatozoides que oscilaban entre azoospermia y normal. Por lo tanto, un recuento normal de *** no significa necesariamente que no haya una microdeleción del cromosoma Y.

El estudio también encontró que en pacientes con aneuploidía y oligocistis (lesiones testiculares, azoospermia obstructiva, varicocele) con cambios cromosómicos (aneuploidía, deleciones, translocaciones), así como en pacientes con cariotipo normal, pero también se pueden detectar microdeleciones del cromosoma Y en pacientes con enfermedad grave. fenotipos anormales. La proporción de cromosomas Y humanos en el mundo. Para la infertilidad masculina inexplicable y la infertilidad masculina con una causa clara, se requieren pruebas de deleción del cromosoma Y, especialmente cuando se realizan monoterapia intracitoplasmática y otras terapias de reproducción asistida. En los países desarrollados de Europa y Estados Unidos, la microdeleción del cromosoma Y se ha convertido en una prueba de rutina para la infertilidad masculina. Si los pacientes varones infértiles tienen microdeleciones del cromosoma Y, el tratamiento farmacológico general es ineficaz. Los productos de detección de microdeleciones del cromosoma Y pueden detectar directamente microdeleciones del cromosoma Y a nivel genético y molecular, proporcionando una sólida base de diagnóstico para tecnologías de reproducción asistida como la inyección monoclonal intracitoplasmática. Los tratamientos para la deleción o presencia de deleciones en diferentes sitios son diferentes. Los resultados de las pruebas guiarán a los médicos a utilizar la monoterapia intracitoplasmática para la reproducción asistida y proporcionarán una base para el trasplante selectivo de embriones femeninos, porque la descendencia masculina heredará los defectos de infertilidad del padre. La prueba requiere sólo la extracción de una pequeña cantidad de sangre, lo que la hace muy conveniente para los pacientes. Investigación ampliada Un estudio muestra que el cromosoma Y humano evoluciona más rápido que otros cromosomas Y. Un equipo de investigación conjunto japonés y coreano descubrió que las secuencias de bases del ADN de los cromosomas Y del chimpancé y del ser humano difieren en 1,78, lo que es mayor que la diferencia general en el cromosoma Y. secuencias de bases del genoma. Esto sugiere que el cromosoma Y humano evoluciona más rápido que otros cromosomas Y. El cromosoma Y es el cromosoma que determina el sexo de los mamíferos, y este cromosoma es el cromosoma que determina el sexo de los animales machos. El cromosoma Y es el cromosoma que determina el sexo de los animales machos, y la información genética de este cromosoma generalmente se transmite entre padre e hijo. Un equipo conjunto compuesto por el Centro de Investigación Integrada de Ciencias del Genoma del RIKEN de Japón y científicos coreanos publicó un artículo en la última edición en línea de la revista "Nature Genetics", diciendo que analizaron el gen Y de un chimpancé macho en el Instituto de Investigación de Primates de Kioto. Universidad. Se descubrió que la secuencia de bases del cromosoma era 1,78 diferente de la secuencia de bases del cromosoma Y humano. El cromosoma Y tiene una función de autorreparación. Un artículo publicado en la revista estadounidense "Science" informó que los científicos extrajeron 64.000 fragmentos de ADN del mapa genético del chimpancé y construyeron mapas físicos de los genomas humano y de chimpancé. Los científicos descubrieron que 98,77 de las disposiciones de los pares de bases eran idénticas entre los dos, lo que los llevó a concluir que las secuencias de ADN humano y de chimpancé diferían sólo en 1,23. Las diferencias en las secuencias de bases de los cromosomas Y de chimpancé y humano son mayores que las diferencias generales en las secuencias de bases de los genomas, lo que sugiere que el cromosoma Y humano está evolucionando más rápido que otros cromosomas, dijeron los investigadores. Los investigadores también descubrieron que el cromosoma Y del chimpancé no contiene el gen "CD24L4". Este gen dirige la síntesis de proteínas en la superficie de las células inmunes humanas. Los investigadores creen que el cromosoma Y humano adquirió el gen "CD24L4" después de que los humanos y los chimpancés se separaron del mismo ancestro hace unos 5 millones de años y comenzaron a evolucionar de forma independiente. Este gen puede explicar la inmunidad funcional de los humanos y los chimpancés en respuesta a enfermedades infecciosas. diferencias. Según un informe de la revista Nature, el cromosoma Y humano difiere del de los chimpancés en aproximadamente 30, mucho más que el 2 que separa el resto del código genético humano del de los chimpancés. David Page, coautor del informe y profesor de biología en el MIT, dijo: "El cromosoma Y específico de los hombres parece ser el cromosoma de evolución más rápida en los humanos. Está experimentando recombinación genética casi constantemente, como un "En segundo lugar, el El cromosoma Y puede ayudar a prevenir la progresión del cáncer testicular Investigadores de la Universidad de Tokio en Japón publicaron los resultados de la investigación en la versión en línea de las "Actas de la Academia Nacional de Ciencias" el 2 de noviembre de 2011, diciendo que el gen del cromosoma Y masculino. Una proteína codificada en juega un papel de "freno" en la síntesis de la proliferación de células testiculares. Esta proteína puede ralentizar la progresión del cáncer testicular. Estudios anteriores han demostrado que si demasiada sustancia producida por la unión de los andrógenos a sus receptores ingresa al núcleo de las células testiculares, puede provocar una proliferación y deterioro celular anormal.

En este estudio, los investigadores, incluido el profesor Shigeaki Kato del Instituto de Biología Molecular y Celular de la Universidad de Tokio, descubrieron que una proteína sintetizada por un gen "TSPY" en el cromosoma Y masculino puede prevenir la entrada de andrógenos y su sustancia producida por la unión al receptor. el núcleo de las células testiculares, y se descubrió que TSPY evita que esta sustancia ingrese al núcleo de las células testiculares en células de pacientes con cáncer testicular avanzado. En las células de pacientes con cáncer testicular avanzado, se reduce la producción de la proteína "TSPY". Los investigadores tampoco encontraron diferencias genéticas entre los cromosomas Y de pacientes con cáncer testicular avanzado y aquellos con cáncer testicular no avanzado, por lo que plantearon la hipótesis de que había algún problema con la síntesis de la proteína "TSPY" que llevó a los resultados anteriores. La causa y la progresión del cáncer testicular no se conocen bien y no existen tratamientos eficaces aparte de la extirpación testicular. 3. Enfermedad genética del cromosoma Y Enfermedad hereditaria ligada al Y Los genes causantes de este tipo de enfermedad genética se encuentran en el cromosoma Y, pero no hay genes correspondientes en el cromosoma X, por lo que estos genes solo pueden ser heredados por el cromosoma Y Los cromosomas se transmiten de padre a hijo y de hijo a nieto. Por lo tanto, estos genes sólo pueden transmitirse a lo largo del cromosoma Y de padre a hijo, de hijo a nieto, y así sucesivamente de generación en generación. Por eso se llama "herencia exclusivamente masculina". (1) El gen que causa la enfermedad solo se encuentra en el cromosoma Y y no existe distinción entre genes dominantes y recesivos. Entre la descendencia de los pacientes, todos los varones están afectados, todos los varones están afectados, todas las mujeres son normales y todas las mujeres normales son normales. (2) El gen que causa la enfermedad se transmite de padre a hijo y de hijo a nieto, de generación en generación, con continuidad, lo que también se conoce como herencia masculina. Las enfermedades comunes incluyen: hirsutismo del canal auditivo externo humano, enfermedad de la lenteja de agua, enfermedad del puercoespín, etc. 4. El cromosoma Y puede ayudar a los hombres a vivir cinco años más. Un estudio que se ha seguido durante muchos años muestra que un cromosoma Y normal puede ayudar a los hombres a vivir cinco años más y reducir las posibilidades de cáncer. El estudio analizó a hombres de entre 70 y 80 años y encontró que aquellos que desarrollaron cáncer o murieron prematuramente tenían una tendencia a perder el cromosoma Y en sus glóbulos blancos. A medida que las células se dividen y mutan, los procesos de copia defectuosos a veces pueden provocar la pérdida de genes o incluso de cromosomas completos. Los investigadores creen que estas células sanguíneas, que forman parte del sistema inmunológico y normalmente ayudan a encontrar y destruir células cancerosas, no podrían completar sus respectivas misiones sin el cromosoma Y y los genes que porta. Un estudio reciente publicado en la revista Nature Geology siguió a aproximadamente 1.100 hombres suecos durante más de 40 años. Los resultados mostraron que los hombres de mediana edad y mayores que tenían mutaciones en la memoria corporal y perdieron células sanguíneas del cromosoma Y tenían más probabilidades de ser mayores que los de edad avanzada. aquellos que tenían células sanguíneas del cromosoma Y. Los hombres que no pierden su cromosoma Y viven unos 5 años menos, lo que incluye una mayor incidencia de cáncer. Los resultados de la investigación muestran que el cromosoma Y también porta genes clave que protegen al cuerpo del cáncer y prolongan la vida masculina. 5. Fumar hace que los hombres pierdan su cromosoma Y Un estudio publicado el 6 de diciembre de 2014 encontró que los hombres que fuman tienen el doble de probabilidades de perder su cromosoma Y que los hombres que no fuman. Esto puede explicar por qué los hombres tienen más probabilidades de sufrirlo. y mueren a causa de diversas enfermedades que las mujeres. Un artículo publicado por Reuters el 4 de diciembre de 2014 titulado "Los científicos descubren por qué los hombres que fuman enfrentan mayores riesgos para la salud" afirmó que investigadores de la Universidad de Uppsala en Suecia publicaron un informe de investigación en el semanario estadounidense Science Según el informe, en comparación con los hombres que nunca fumaron. o dejar de fumar, los hombres que fuman a menudo pierden el cromosoma Y en sus células sanguíneas, y el cromosoma Y es fundamental para determinar el género y producir hormonas sexuales. Dado que sólo los hombres tienen el cromosoma Y, este hallazgo también puede explicar por qué fumar plantea un mayor riesgo de cáncer para los hombres que para las mujeres. Jan Dumansky, profesor de la Universidad de Uppsala que participó en el estudio, dijo: "El cromosoma Y es la mutación más común en el cuerpo humano y existe un vínculo entre la desaparición del cromosoma Y y el tabaquismo". "Esto puede explicar en cierta medida por qué los hombres generalmente viven menos que las mujeres y por qué fumar es más perjudicial para los hombres", dijo el equipo analizó información de más de 6.000 hombres.

Los investigadores descubrieron que la pérdida del cromosoma Y en los hombres que fumaban parecía depender de la cantidad de tabaco. En otras palabras, cuanto mayor era el consumo de tabaco, más se perdía el cromosoma Y, y algunos hombres que dejaban de fumar parecían perderlo. recuperar el cromosoma Y. Lars Forsberg, que participó en el estudio, afirmó que esto demuestra que el proceso de pérdida del cromosoma Y provocado por el tabaquismo se puede revertir. Los científicos aún no están seguros de cuál es la conexión entre la pérdida del cromosoma Y en las células sanguíneas y el desarrollo del cáncer, pero una posibilidad es que las células inmunes en la sangre sean menos capaces de combatir las células cancerosas después de perder el cromosoma Y. 6. La ausencia del cromosoma Y no hará que los hombres desaparezcan. Aunque los genes del cromosoma Y de los hombres humanos están disminuyendo lentamente, el cromosoma Y es 1/3 más pequeño que el cromosoma X femenino y la cantidad de genes también es mucho menor. Los genes funcionales implicados en la codificación de proteínas no son tan grandes como 1/10 del cromosoma, pero los genes centrales del cromosoma Y siguen siendo muy estables y potentes. Es un símbolo de masculinidad, existe sólo en los hombres y codifica genes que son muy importantes para la reproducción masculina. Más importante aún, la pérdida de genes no es sólo negativa: hay demasiados genes duplicados y genes inertes sin funciones fisiológicas en el cromosoma Y, sino que se siguen descartando genes inútiles en el proceso de evolución. En cualquier caso, sin embargo, el cromosoma Y es tan corto y contiene tan pocos genes que puede perderse fácilmente, lo que lleva a algunos científicos a temer que dentro de 5 millones de años no nazca ningún niño. Sin embargo, después de que desaparezca el cromosoma Y, ¿se convertirá este lugar en un país de hijas? La respuesta es no. Un equipo de investigación dirigido por Monika A. Ward, profesora del Instituto de Biogénesis de la Facultad de Medicina John Burns de la Universidad de Hawaii, demostró que sólo hay dos genes clave en el cromosoma Y que determinan el sexo: Sry y Eif2s3y. El factor determinante de los testículos Sry es responsable del desarrollo masculino en el feto, mientras que el factor de proliferación de espermatogonias Eif2s3y se ha implicado en el desarrollo de los espermatozoides. El equipo de investigación, en colaboración con investigadores de Francia, fue un paso más allá y creó ratones machos que carecían por completo del cromosoma Y. En el nuevo estudio, publicado en la revista Science, Ward y sus colegas describen cómo crearon ratones macho "sin cromosoma Y" y determinaron que estos ratones macho eran capaces de producir células germinales y tenían la capacidad de reproducirse en generaciones futuras. . Los investigadores primero reemplazaron el gen Sry del cromosoma Y con su gen homólogo, el gen objetivo directo Sox9, codificado en el cromosoma 11. En circunstancias normales, la activación de Sox9 por parte de Sry desencadena una cascada de eventos moleculares que culmina en el desarrollo de un embrión masculino con cromosomas XY. Utilizando tecnología transgénica, los investigadores activaron Sox9 en ausencia de Sry. A continuación, reemplazaron el segundo gen importante del cromosoma Y, Eif2s3y, por el gen homólogo Eif2s3x codificado en el cromosoma X. Eif2s3y y Eif2s3x pertenecen a la misma familia de genes y tienen secuencias muy similares. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los dos genes probablemente desempeñan funciones similares y que la dosis total de ambos es crítica. Sobreexpresaron Eif2s3x mediante tecnología transgénica, lo que provocó que la expresión de este gen del cromosoma X superara los niveles de expresión normales de los cromosomas X e Y. En este caso, Eif2s3x reemplaza la función de Eif2s3y para iniciar el ataque. Finalmente, el equipo de Ward reemplazó a Sry y Eif2s3y, creando ratones macho sin ningún ADN del cromosoma Y. Los ratones que carecían de todos los genes del cromosoma Y desarrollaron testículos llenos de células germinales masculinas. Recogieron células cilíndricas y fertilizaron con éxito los óvulos utilizando una técnica llamada inyección de células cilíndricas (ROSI). Se produjeron crías de ratones vivos trasplantando embriones en desarrollo a madres sustitutas de ratones machos y hembras. La descendencia de un ratón macho sin cromosoma Y está sana, tiene una esperanza de vida normal, y sus hijas y nietos son fértiles y pueden reproducirse por sí solos sin mayor intervención técnica. El equipo de investigación de Ward utilizó ROSI para generar continuamente tres generaciones de ratones macho sin cromosoma Y, lo que confirma que los ratones macho sin cromosoma Y pueden reproducirse varias veces con la ayuda de esta tecnología.

"Este estudio proporciona nuevos conocimientos importantes sobre la función y la evolución de los genes del cromosoma Y, y respalda la idea de que existe una redundancia funcional entre los genes del cromosoma Y y los genes homólogos codificados en otros cromosomas", dijo Ward. "Esto muestra que hay algunas estrategias de respaldo en el genoma que normalmente son silenciosas y que, bajo ciertas circunstancias, pueden asumir la función correspondiente", dijo De. Revelamos dos de esas estrategias mediante la manipulación del genoma. No está claro si los cambios ambientales pueden activar esta vía de señalización alternativa sin ayuda humana. Pero ciertamente es posible, y ya ha sucedido en dos especies de roedores que carecen de un cromosoma Y. "Actualmente, los genes del cromosoma Y de las ratas espinosas japonesas y los topos de campo se han transferido a otros cromosomas, por lo que los roedores machos no tienen que preocuparse por si seguirán teniendo hermanos dentro de millones de años; el cromosoma Y no es completamente irremplazable , especialmente cuando se trata de toma de decisiones en términos de género. Origen y evolución Muchos vertebrados transexuales no tienen cromosomas sexuales. Su género está determinado por factores ambientales externos más que por el genotipo individual. puede depender de la temperatura a la que nacen. Algunos animales son hermafroditas (es decir, cada individuo produce gametos masculinos y femeninos). Algunos ancestros de los mamíferos antiguos tenían alelos mutados (los llamados "loci sexuales"): individuos con este par de. Los alelos se convirtieron en. El cromosoma que contiene uno de los alelos eventualmente se convierte en el cromosoma Y, mientras que el cromosoma que contiene la otra mitad del alelo eventualmente se convierte en el cromosoma X. Con el tiempo y el ambiente selecciona la especie, favoreciendo a los machos pero no a las hembras. sin efecto aparente) los genes se heredan y se desarrollan en el cromosoma Y, que también continúa adquiriendo estos genes a través de translocaciones cromosómicas. Sin embargo, estudios recientes han evolucionado en diferentes direcciones. (en particular, la secuenciación del genoma del ornitorrinco) sugieren que el sistema de determinación del sexo XY sólo surgió hace unos 166 millones de años, cuando los monodontes (protozoos) se separaron de otros mamíferos (terópodos). Comienzan ciertas secuencias de genes en los cromosomas X de los marsupiales (. metaterópodos) y animales vivíparos (euterópodos) también están presentes en los autosomas de ornitorrincos y felinos, mientras que estimaciones anteriores se basaban en el hecho de que el cromosoma X del ornitorrinco contiene ciertas secuencias genéticas de animales vivíparos, resulta que la recombinación entre los cromosomas X y Los cromosomas Y son dañinos para el organismo, lo que hace que el organismo masculino pierda el cromosoma Y que estaba contenido antes de la recombinación, mientras que los organismos femeninos adquieren genes no importantes o incluso dañinos, y estos genes solo se pueden encontrar en el cromosoma Y. Por lo tanto, en el proceso de evolución, los genes que son beneficiosos para los hombres se acumulan gradualmente cerca de los genes que determinan el sexo, y luego este gen se encuentra en el cromosoma Y. Los genes en la región desarrollaron mecanismos para suprimir la recombinación para proteger esto específico del hombre. región El cromosoma Y continuó evolucionando en esta dirección, inhibiendo la recombinación de genes en el cromosoma Y con genes en el cromosoma X, un proceso que finalmente impidió la recombinación de Y. Alrededor del 95% de los genes en el cromosoma. Los genes en los cromosomas homólogos deberían reducir la posibilidad de retener mutaciones dañinas y mantener la integridad genética, pero la recombinación con genes en el cromosoma X no puede ocurrir en el cromosoma Y humano. 1.393 de los 1.438 genes se perdieron durante la evolución, o alrededor de 4,6 genes. por millón de años Se predice que si el cromosoma Y continúa perdiendo genes a este ritmo, se completará en 10 millones de años. El análisis genético comparativo muestra que muchos mamíferos están perdiendo la función de sus respectivos cromosomas sexuales heterocigotos. . Sin embargo, algunas investigaciones sugieren que la degeneración sólo puede ocurrir en los cromosomas sexuales no recombinables porque estos cromosomas se ven afectados por tres principales impulsores evolutivos: altas tasas de mutación, selección natural ineficiente y deriva genética. Por otro lado, una comparación de los cromosomas Y humanos y de chimpancé muestra que el cromosoma Y humano no perdió genes antes de separarse de los grandes simios y comenzar a evolucionar por sí solo hace seis o siete millones de años, evidencia directa que puede probar que el modelo de extrapolación lineal es incorrecto.

Además, estas estructuras permiten que el cromosoma Y experimente procesos como la autorreorganización dentro de sí mismo (estos procesos se conocen como "transiciones Y-Y"), que se cree que es responsable de mantener su estabilidad. Debido al entorno al que está expuesto el cromosoma Y humano, su tasa de mutación es particularmente alta. El cromosoma Y sufre múltiples divisiones celulares en los gametos. Cada división celular brinda la oportunidad de una mayor acumulación de mutaciones de bases. Además, la **** se almacena en una forma altamente oxidada en el entorno en el que prosperan los testículos, lo que también brinda oportunidades para futuras mutaciones. Estas dos condiciones se combinan para darle al cromosoma Y una tasa de mutación 4,8 veces mayor que la del resto del genoma. Origen y fuente Un estudio científico publicado el 23 de abril de 2014 demostró que el cromosoma Y es el "gen sexual" que determina el género humano y apareció por primera vez hace unos 180 millones de años. El cromosoma Y es la clave de las diferencias de género entre hombres y mujeres. Solo existe en el cuerpo masculino y se combina con el cromosoma X para mostrar características fisiológicas y morfológicas masculinas. Las mujeres, por otro lado, no tienen un cromosoma Y pero lo combinan con un par de cromosomas X, exhibiendo características femeninas. Sin embargo, esto no siempre fue así y los cromosomas Y y X alguna vez fueron idénticos y con el tiempo evolucionaron en direcciones diferentes. Un estudio conjunto del Instituto Suizo de Bioinformática y un académico australiano **** encontró que los "genes sexuales" aparecieron por primera vez en los mamíferos hace unos 180 millones de años. Los hallazgos fueron publicados en la revista Nature. Los investigadores estudiaron muestras de tejido testicular de tres especies principales de mamíferos (de un total de 15 especies) y compararon los hallazgos con muestras de pollos. Cabe mencionar que este estudio utilizó computadoras para realizar un total de 29.500 horas de cálculos para dibujar el mapa de cromosomas "masculinos" más grande hasta la fecha. El estudio encontró que dos "genes sexuales", SRY y AMHY, aparecieron en diferentes especies animales hace 180 millones de años y hace 175 millones de años respectivamente, lo que condujo a la diferenciación sexual. El estudioso Henrik Kelsmann afirmó que la aparición de estos dos genes está "estrechamente relacionada con la evolución de los testículos biológicos, apareciendo casi al mismo tiempo, pero completamente independientes entre sí". Evolución Varias especies de roedores del mismo género que Rodentia y Hamsters alcanzaron el final de la evolución del cromosoma Y a través de las siguientes vías: Ellobius lutescens, Ellobius tancrei y los agutíes japoneses Tokudaia osimensis y Tokudaia muenninki. Tokudaia muenninki) ha perdido completamente su cromosoma Y (incluido el gen SRY). Algunos roedores del género Tokudaia tienen algunos de los genes restantes del cromosoma Y transferidos al cromosoma X. Tanto los machos como las hembras de los géneros Tokudaia y Tokudaia tienen el genotipo XO, mientras que todos los topillos topo de Down tienen el genotipo XX. Los sistemas de determinación del sexo de estos roedores aún no se comprenden del todo. Myopus schisticolor, Dicrostonyx torquatus y muchas especies de Akodon han evolucionado genotipos XY a través de cambios complejos en los cromosomas X e Y, además de hembras del genotipo XX. La salamandra Allegoni hembra (Microtus oregoni) tiene solo un cromosoma X en una sola célula somática y solo puede producir un gameto X, mientras que la salamandra Allegoni macho (Microtus oregoni) todavía tiene un genotipo XY, pero puede pasar. La no disyunción produce gametos Y y gametos sin cromosomas sexuales. Fuera de los roedores, los muntjacs negros (Muntiacus crinifrons) desarrollaron nuevos cromosomas X e Y fusionando sus cromosomas sexuales originales con autosomas. El cromosoma Y de los primates, incluidos los humanos, ha sido severamente degradado, lo que sugiere que estos animales desarrollarán nuevos sistemas de determinación del sexo con relativa rapidez. Los estudiosos estiman que los humanos adquirirán un nuevo sistema de determinación del sexo en unos 14 millones de años.