¿Cuánto cuesta hacer una prueba genética de YiRui?

El origen de este ERRI no está claro. Hay dos tipos principales de pruebas genéticas. Uno es a través de sitios SNP (básicamente usan chips SNP como medio, y algunos usan PCR más secuenciación o tipificación para un solo gen o varios sitios genéticos). uno es la secuenciación del genoma completo; actualmente se utiliza generalmente la secuenciación Hiseq X-ten.

Si se secuencian millones de sitios SNP, el precio de la primera secuenciación suele rondar los 1.000 dólares estadounidenses; si se secuencian uno o varios genes, el precio suele rondar las decenas de dólares estadounidenses. La profundidad de secuenciación del segundo tipo de secuenciación del genoma completo es generalmente más de 30 veces, el volumen de datos es de aproximadamente 90G, el costo de secuenciación es de aproximadamente 8.000 yuanes y el costo de analizar las mutaciones SNP e Indel es de aproximadamente 1.000 yuanes.

Sin embargo, este método no se recomienda en absoluto en este momento. Esto se debe a que la relación entre las variaciones de SNP y las enfermedades y fenotipos está completamente poco estudiada. Las enfermedades genéticas de un solo gen se pueden ver por sí mismas sin siquiera secuenciarlas. La proporción de factores genéticos en las enfermedades complejas poligénicas es solo una cuestión de probabilidad relativa. Incluso si se conoce, no hay forma. Lo obtenido es solo un montón de variaciones de ATCG y SNP y el llamado valor en riesgo.

Además, el coste de secuenciar y analizar datos está cayendo rápidamente. La secuenciación del genoma completo cuesta actualmente decenas de miles de dólares, pero los mismos datos pueden costar sólo unos pocos cientos de dólares un año después. Habrá que esperar hasta unos años más tarde, no hay necesidad de gastar dinero.

Sin embargo, los siguientes grupos de personas tienen tales necesidades reales: tipificación de mutaciones tumorales (actualmente no existen productos de secuenciación de alto rendimiento particularmente confiables, principalmente kits de detección de PCR cuantitativa por fluorescencia), detección de enfermedades genéticas en recién nacidos (depende bajo aceptación personal)