Secuenciación del genoma
Pregunta 2: ¿Cuánto cuesta resecuenciar un genoma completo? El tamaño del genoma humano es 3G. La resecuenciación generalmente requiere medir al menos 20 veces más datos (si la ampliación de los datos es alta, se requiere un análisis de información masivo), lo que significa que generalmente es necesario medir 60G de datos si es 1G. Se calcula en 5.000 yuanes, serán 300.000 yuanes.
Pero depende de su propósito. La prueba my-seq lanzada por Illumina ahora parece costar solo decenas de miles de yuanes por persona.
Pregunta 3: ¿Qué es la tecnología de secuenciación del genoma? Desde el establecimiento de Celera Genetics en los Estados Unidos en 1998, la investigación del genoma humano ha sido realizada simultáneamente por dos grupos de científicos, a saber, el Proyecto Genoma Humano y el público. *respaldado por Celera Genetics en Estados Unidos ***. Durante el proceso de investigación, también utilizaron dos métodos diferentes de secuenciación y análisis. El método de análisis central de Celera se llama método de escopeta, mientras que el Proyecto Genoma Humano utilizó el método de clonación.
El llamado enfoque de escopeta es en realidad un enfoque altamente computarizado que comienza dividiendo aleatoriamente el genoma en fragmentos de longitud conocida (2.000 pares de bases, 10.000 pares de bases y 50.000 pares de bases). ), y luego use algoritmos matemáticos para combinar estos fragmentos en fragmentos grandes adyacentes y determinar su posición correcta en el genoma.
Los científicos de Celera primero utilizaron un enfoque de escopeta para secuenciar el ADN y secuenciaron el genoma completo ocho veces, luego usaron dos fórmulas matemáticas para ensamblar la secuencia del genoma humano varias veces para determinar, se identificaron las unidades de transcripción en los genes y se identificaron las funciones moleculares. Se predijeron 60 genes identificados. Finalmente, los investigadores compararon la información del genoma humano con secuencias del genoma de Drosophila y C. elegans previamente completadas para identificar las tres especies.
Por el contrario, el método de clonación utilizado en el Proyecto Genoma Humano copia un fragmento más grande de una secuencia genética humana y luego lo asigna a la región apropiada del genoma. Este enfoque requiere que los investigadores inviertan más tiempo y esfuerzo en las primeras etapas de clonación y boceto.
Los dos grupos de investigación compararon los datos resultantes, que fueron evaluados por científicos del Proyecto Genoma Humano y editores supervisores senior de Science y Nature, y los resultados mostraron que el análisis del genoma de Celera concordaba bien con el análisis del Proyecto Genoma Humano en la mayoría de los lugares, aunque hubo algunas diferencias.
Las secuencias determinadas por Celera cubren más del 95% del genoma humano, del cual alrededor del 85% de los fragmentos del genoma humano están dispuestos en el orden correcto y contienen al menos 500.000 pares de bases. Esta secuencia proporciona pruebas sólidas de que los humanos tienen al menos 26.383.000 genes que controlan la síntesis de proteínas, y proporciona pruebas más débiles de que existen 12.731.000 genes putativos adicionales
Pregunta 4: En comparación con la secuenciación del genoma completo, ¿cuáles son las ventajas del ARN? secuenciación? La secuenciación de ARN, también conocida como RNA-seq, a menudo se refiere a la secuenciación del transcriptoma, que solo mide las transcripciones en las células. Sólo se mide la porción transcrita del genoma. A menudo se utiliza para encontrar genes expresados diferencialmente y descubrir nuevos genes. La secuenciación del genoma mide el genoma completo, independientemente de la transcripción, y generalmente se usa para la resecuenciación del ensamblaje del genoma, genotipado, etc.
Son dos cosas esencialmente diferentes, una mide el transcriptoma y la otra mide el genoma. En cuanto a las ventajas, juzgue según sus propios fines.
Las preguntas son bienvenidas.
Pregunta 5: ¿Cuál es la importancia de la secuenciación del genoma personal? Teóricamente, si conoces la secuencia, puedes determinar los genes de la persona, y así puedes conocer las características fenotípicas de la persona, o a qué enfermedades es propensa, qué enfermedades puede contraer en el futuro y cómo las transmitirá. a sus hijos en el futuro, etc....
Sin embargo, por ahora, el genoma completo de un individuo es de poca utilidad.
Pero por ahora, el genoma completo de un individuo sigue siendo inútil, porque ahora sabemos muy poco sobre la información de la secuencia del genoma, como enfermedades relacionadas con SNP, enfermedades genéticas poligénicas, etc. En la investigación científica, la secuenciación del genoma completo puede proporcionarnos una base de datos para analizar características relevantes.
Con la finalización exitosa de la secuenciación del genoma por parte de un coreano cuyo nombre en código es AK1, solo cinco personas en el mundo han completado la secuenciación completa del genoma. Las otras cuatro son: James Wo, un africano yoruba y pionero en la investigación genética. James Watson y Krieger Watson. Las otras cuatro personas son: yoruba africano, el pionero de la investigación genética James Watson, Krieger Winter y un hombre cuyo nombre en código YHH. Las otras cuatro personas son: el pueblo yoruba africano, el pionero de la investigación genética James Watson, Krieger Vent y un chino cuyo nombre en código es YHH.
Pregunta 6: ¿Cuál es la profundidad general de secuenciación del genoma? La profundidad de secuenciación para la secuenciación del genoma suele ser 10x.
La profundidad de secuenciación es la relación entre el número total de bases obtenidas mediante la secuenciación y el tamaño del genoma a secuenciar. Suponiendo que el tamaño del gen es 2M y la profundidad de secuenciación es 10X, la cantidad total de datos obtenidos es 20M.
La secuenciación de genes es una nueva tecnología de pruebas genéticas que puede analizar y determinar la secuencia completa de genes de la sangre o la saliva para predecir la probabilidad de diversas enfermedades, características de comportamiento individuales y cáncer o factores de riesgo, ejercicio. capacidad y la plausibilidad de conductas como beber.