¿Cómo determinar si un gen tiene una mutación según los resultados de la secuenciación?

Comparación entre la tecnología de secuenciación genética y las tecnologías de pruebas genéticas actualmente en el mercado: Ventajas de la tecnología de secuenciación de ADN: La tecnología de secuenciación de ADN es un arma básica para que los humanos exploren los misterios de la naturaleza y la vida humana. todos los organismos Todos los datos provienen de la secuenciación del ADN. Esta tecnología se ha desarrollado durante décadas, ya sean principios técnicos, procesos técnicos, reactivos y consumibles, instrumentos y equipos o estándares de calidad, ha alcanzado un alto grado de estandarización y unificación a nivel internacional. La tecnología de secuenciación de ADN es estable, sencilla y altamente automatizada; los datos obtenidos son secuencias directas del genoma, precisas y reproducibles, y están reconocidas como el estándar de oro internacional. Gracias a la moderación de importantes proyectos internacionales como el Proyecto Genoma Humano, el Proyecto Haplotipo Humano, el Proyecto Genoma del Arroz, los proyectos del genoma Bombyx mori, Pollo y Bombyx mori, mi país ha establecido una genómica de alto rendimiento, alta calidad y bajo costo. plataformas de investigación y tecnología, desde la secuenciación hasta el análisis de datos bioinformáticos y la automatización y localización de instrumentos y equipos, formando gradualmente una cadena de industria biológica que integra la industria, la academia y la investigación. Las pruebas genéticas son una tecnología que detecta el ADN de una persona a partir de la sangre, la mucosa oral, otros fluidos corporales o células. La tecnología de pruebas genéticas detecta genes mutados que causan enfermedades hereditarias, por lo que las pruebas genéticas pueden usarse para predecir el riesgo de enfermedades. La tecnología de pruebas genéticas se utiliza para detectar el riesgo de enfermedad antes de que ocurra, para permitir la detección temprana, la prevención temprana, el tratamiento temprano y la gestión sanitaria proactiva. Actualmente, existen más de mil enfermedades genéticas que pueden predecirse mediante tecnología genética.