¿Cuál es la importancia de las ómicas en la investigación científica?
En la investigación del equipo Pbo de Jia Yizun, la tecnología de genómica de fusión, que está llena de muestras antiguas y tecnología genómica avanzada, ha desempeñado un papel insustituible en el estudio del seguimiento de la evolución y el desarrollo humanos. Anteriormente, los investigadores se basaban más en indicadores arqueológicos y biológicos para explorar los secretos de la evolución. Sin embargo, esta información está muy lejos de revelar relaciones genéticas dentro de una población. La aparición de información sobre la secuencia del ADN está remodelando nuestra comprensión de la historia evolutiva y la herencia humana. El desarrollo de la genómica proporciona la clave para descifrar el estudio de la evolución humana. Por ejemplo, podemos explorar la herencia materna a través de la información de la secuencia del ADN mitocondrial, extraer información genética paterna a través de la secuenciación del cromosoma Y y explorar los orígenes, las relaciones, la historia, la estructura y los patrones de migración de los grupos humanos en múltiples dimensiones utilizando información como la completa. secuenciación del genoma.
Sin embargo, los organismos tienen múltiples capas y son complejos, y la investigación del genoma individual también tiene limitaciones. Por ejemplo, basarse únicamente en la información genética no puede restaurar la visión panorámica de la evolución humana, ni puede lograr por sí solo la tarea de. deconstruir con precisión las causas de la salud humana. Esto requiere un análisis exhaustivo de la información fenotípica. El fenotipo, es decir, varias características de la vida, es un indicador biológico multidimensional que evoluciona con la evolución humana. La información fenotípica y genómica se complementan y están estrechamente relacionadas con la evolución y la vida humana. Para completar simultáneamente la secuenciación y el análisis integral paralelo de genomas y fenotipos multidimensionales, surgió la multigenómica según lo requieren los tiempos.
La multiómica combina datos genómicos con otros modelos de transcriptómica, epigenética y genómica de proteínas para detectar la expresión genética, la activación genética y la expresión a nivel de proteínas, y puede ayudar a múltiples organismos. La exploración paralela en la ciencia proporciona una visión más completa. perspectiva para la resolución de problemas complejos. Al mismo tiempo, el análisis ómico puede ayudarnos a comprender de manera más integral el impacto de los cambios moleculares en el desarrollo normal, las respuestas celulares y las enfermedades. Los investigadores pueden utilizar la tecnología multiómica para conectar mejor genotipos y fenotipos, continuar explorando y descubriendo nuevos objetivos farmacológicos y biomarcadores, y acelerar la traducción clínica.
Figura: Una comprensión más completa de la biología a través de las ómicas: las ómicas no solo estudian los genomas, sino que también aportan conocimientos más profundos sobre la biología. Analice todos los datos moleculares disponibles para acelerar el descubrimiento biológico y transformar nuestra comprensión de la salud humana.
En estudios multiómicos, los métodos genómicos pueden cubrir de manera integral varios tipos de variaciones, como variaciones en el número de copias (CNV), inserciones/deleciones (INDEL), variaciones de un solo nucleótido (SNV) y variaciones estructurales (SV). ). Además, la epigenética desempeña un papel cada vez más importante en la investigación poligenómica. El análisis epigenético completo puede revelar patrones de regulación genética y ayudar a descubrir las funciones de las variantes genómicas.
La metilación del ADN es la modificación más común en epigenética, que puede inhibir la expresión de elementos del ADN virales y no del huésped y promover respuestas a estímulos ambientales. El impacto de la metilación anormal del ADN en la regulación de la expresión genética está relacionado con una variedad de enfermedades. Los enfoques multiómicos que combinan información de metilación con información genética pueden ayudar a explicar vías complejas y mecanismos de enfermedades.
Los estudios de metilación basados en chips pueden proporcionar información valiosa para la regulación de la expresión génica. La plataforma de aplicaciones principal actual es la épica iluminación Beadch IP. En estudios que utilizan matrices de metilación, la cobertura de la matriz CpG es fundamental para detectar niveles de metilación, y Illumination Epic Beadch IP combina una cobertura integral con capacidades de detección de paso alto para proporcionar una comprensión profunda de los cambios epigenéticos con una poderosa resolución de detección.
El chip de metilación de Illumina cubre todo el genoma y puede estudiar cuantitativamente la información epigenética de más de 850.000 sitios de metilación, incluidas islas CpG, sitios de metilación diferencial y no CpG, y la subunidad de mejora FANTOM5, cromatina abierta de ENCODE, codifica el sitio de unión del factor de transcripción y la región promotora de miARN.
Además, el chip de metilación de Illumina puede analizar varias muestras, incluido el tejido fijado con formalina e incluido en parafina (FFPE), en paralelo para minimizar el costo por muestra y lograr una cantidad de alto rendimiento. Para todas las matrices de metilación de Illumina, la reproducibilidad entre réplicas técnicas supera el 98 %.
La serie de chips de metilación de Illumina incluye no solo chips de cuentas magnéticas de metilación humana para investigación en humanos, sino también chips de cuentas magnéticas de metilación de ratones para ratones. Además, existe un producto personalizado, el Custom Mmethylated Beadchip, que proporciona máxima flexibilidad y ahorro de costos para aplicaciones comerciales y de investigación específicas, adecuado para una variedad de aplicaciones.
Con la mejora de la tecnología NGS y la reducción de los costos de secuenciación, la tecnología NGS también se ha utilizado ampliamente en la investigación de proteómica y se ha formado un modelo de combinación de proteómica con otras genómicas, como la tecnología CITE-Seq. . Esta tecnología de secuenciación basada en NGS puede detectar simultáneamente el transcriptoma y las proteínas de la superficie celular a nivel unicelular, realizar la integración de la información de las proteínas y la información del transcriptoma en la dimensión unicelular y definir de manera más completa el estado y las funciones celulares. Además, existe la tecnología de extensión ortogonal (PEA), que, como tecnología innovadora, desempeña un papel importante en la proteómica precisa. Al combinar las respuestas inmunes con la confiable tecnología de secuenciación de Illumina, se superan las limitaciones de la proteómica tradicional en el rendimiento y la sensibilidad de la detección.
La multiómica es un método de investigación de ciencias biológicas de rápida aparición impulsado por secuenciación avanzada y tecnología de chips. Representa una nueva perspectiva para comprender la biología de manera integral, que puede ayudarnos a explorar patrones y ver los "secretos" ocultos detrás de cierto tipo de datos, obteniendo así una comprensión más profunda de la biología y decodificando los misterios de la vida.
En los últimos años, con la reducción continua de los costos de secuenciación y la mejora del nivel técnico, el análisis multigrupo se ha vuelto más completo y completo. Los secuenciadores Illimina permiten nuevas aplicaciones y enfoques de secuenciación multiómica, incluidos perfiles de metilación y proteómica. Illumina ofrece productos y servicios para análisis de múltiples grupos al ofrecer soluciones con calidad, flexibilidad y escalabilidad de datos líderes en la industria. Los resultados de los datos en los métodos NGS pueden integrar varios tipos de datos para ayudar a los investigadores a maximizar el potencial de los valiosos datos genómicos de las muestras de investigación, brindando más posibilidades para superar las limitaciones de los nuevos conocimientos científicos.