¿Qué significa la mutación genética? ¿Se puede recuperar después de la mutación?
Una mutación repentina y hereditaria en las moléculas de ADN genómico. Desde un nivel molecular, la mutación genética se refiere a un cambio en la composición o secuencia del par de bases de la estructura de un gen.
El concepto básico de mutación genética
Aunque los genes son muy estables y pueden copiarse a sí mismos con precisión cuando las células se dividen, esta estabilidad es relativa. Bajo ciertas condiciones, los genes pueden cambiar repentinamente de su forma de existencia original a otra nueva forma de existencia, es decir, un nuevo gen aparece repentinamente en un sitio, reemplazando al gen original. Este gen se llama gen mutante. Como resultado, nuevos rasgos que los antepasados nunca habían tenido aparecieron repentinamente en el desempeño de sus descendientes.
Un cambio estructural dentro de un gen que puede heredarse. También llamadas mutaciones puntuales, suelen provocar ciertos cambios fenotípicos. La mutación en un sentido amplio incluye aberraciones cromosómicas. La mutación en sentido estricto se refiere específicamente a mutaciones puntuales. De hecho, el límite entre distorsión y mutación puntual no está claro, especialmente en el caso de la distorsión sutil. Los genes de tipo salvaje se convierten en genes mutantes mediante mutación. El término mutante se refiere tanto al gen mutado como a los individuos con este gen mutado.
Las mutaciones genéticas pueden ocurrir en cualquier etapa del desarrollo, generalmente durante el período de replicación del ADN, es decir, la interfase de la división celular, incluyendo la interfase mitótica y la interfase meiótica al mismo tiempo, las mutaciones genéticas y la replicación del ADN; , La reparación de daños en el ADN, la carcinogénesis y el envejecimiento están todos relacionados. La mutación genética también es uno de los factores importantes en la evolución biológica, por lo que estudiar la mutación genética tiene una amplia importancia biológica además de su propia importancia teórica. La mutación genética proporciona tipos mutantes para la investigación genética y materiales para el trabajo de mejoramiento, por lo que también tiene importancia práctica en la investigación y producción científica. ¿Puede un gen repararse a sí mismo después de una mutación?
En primer lugar, si la mutación del gen ocurre en el intrón del gen y no existe tal secuencia en el ARNm maduro, es muy probable que el rasgo no se modificará.
En segundo lugar, debido a la degeneración de los codones (el fenómeno de que varios codones pueden codificar un aminoácido), después de una mutación de base, el aminoácido puede permanecer sin cambios, por lo que las características sí lo harán. no cambia.
Además, los aminoácidos que pueden sintetizar proteínas se pueden dividir en varias categorías. Algunos de los aminoácidos tienen propiedades muy similares. El intercambio de estos aminoácidos tendrá poco o ningún efecto sobre el. propiedades de toda la proteína.
Finalmente, incluso si las propiedades del producto genético mutado (proteína) han cambiado, puede haber una situación en la que haya múltiples copias de este gen en el organismo. un problema con un gen, otros genes Al complementar sus deficiencias, aún se pueden mantener funciones relevantes.
Este es un mecanismo de autoprotección de los organismos contra mutaciones indeseables. De hecho, la mayoría de las mutaciones son mutaciones indeseables. Los cambios en los rasgos biológicos dependen principalmente de la recombinación genética (es decir, la reproducción sexual). ¿Cuáles son los efectos de las mutaciones genéticas en el cuerpo humano? (1) Las consecuencias de la mutación son leves y no tienen ningún efecto detectable. en el cuerpo. Desde una perspectiva evolutiva, este tipo de mutación se denomina mutación neutra.
(2) Diferencias genéticas en la composición bioquímica del cuerpo humano normal, que generalmente no tienen impacto en el cuerpo humano. Por ejemplo, tipo de proteína sérica, tipo de sangre ABO, tipo HLA y varios tipos de isoenzimas. Pero en determinadas circunstancias pueden producirse consecuencias graves. Por ejemplo, transfusiones de sangre entre distintos tipos de sangre, rechazo de homoinjertos entre distintos tipos de HLA, etc.
(3) Puede aportar ciertos beneficios a la fertilidad y supervivencia individual. Por ejemplo, los heterocigotos del gen mutante HBS son más resistentes a la malaria falciparum que los homocigotos HBA normales, lo que es beneficioso para la supervivencia individual.
(4) Generar susceptibilidad genética.
(5) Provocan enfermedades genéticas, que conducen a una reducción de la fertilidad individual y a un acortamiento de la esperanza de vida, incluidas enfermedades moleculares causadas por anomalías proteicas causadas por mutaciones genéticas. Se estima que los humanos tienen 50.000 genes estructurales y el 18% de los loci genéticos de las personas normales están en estado heterocigoto. Una persona sana tiene al menos 5-6 mutaciones dañinas en un estado heterocigoto. pueden ocurrir consecuencias dañinas.
(6) Mutaciones letales, que provocan muerte fetal, aborto espontáneo o muerte después del nacimiento.
Los polimorfismos genéticos humanos son cambios naturales en el ADN que ocurren en al menos el 1% de la población. La variación genética a menudo significa un cambio en una o más bases de la secuencia genética. Por ejemplo, la mayoría de las personas portan la base A (adenina) en un determinado segmento genético, pero las personas con mutaciones pueden portar la base T (timina). Los científicos llaman a esta variación "polimorfismo".