Cómo analizar assp para predecir mutaciones en el sitio de empalme

ISV—Nombramiento de intrones

Si se conoce la posición del intrón (por ejemplo, es el primer intrón), también se puede expresar como IVS1 1G (5'→3 ') o IVS1-1A (3'→5'...

Si se desconoce, se puede nombrar la posición del exón:

Si está cerca del exón anterior, el exón si el último ácido nucleico (3') es el punto de referencia (por ejemplo, la posición 50), entonces el primer ácido nucleico en el intrón es 50 1A, y así sucesivamente si está cerca del siguiente exón, el primero; (5') del exón Si el ácido nucleico es el punto de referencia (por ejemplo, la posición 50), entonces el último intrón es 50-1A, y así sucesivamente