¿Qué significa la mutación del gen snv?
Se refiere a la variación de un solo nucleótido.
Los investigadores utilizaron esta tecnología para desarrollar un método que puede utilizar señales fluorescentes de diferentes colores para distinguir los ARNm que solo tienen variaciones de un solo nucleótido (SNV) en la secuencia, es decir, utilizando dos pares de sondas en forma de horquilla. entre las cuales las secuencias de reconocimiento de las dos sondas en forma de horquilla incluyen sitios SNV, liberando así diferentes secuencias de cebado de HCR y, en última instancia, los dos ARNm se marcan con señales fluorescentes de diferentes colores.
Este método tiene importantes perspectivas de aplicación para estudiar la expresión desigual del ARNm alélico y detectar ARNm somáticamente mutado en células cancerosas.
Información ampliada
Aunque se pueden generar ratones vivos a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPSC), el impacto de las mutaciones acumuladas en el potencial de desarrollo de las iPSC resultantes aún está por determinar. Aquí, demostramos que todos los ratones iPSC generados por complementación de blastocistos tetraploides pueden tolerar la acumulación de mutaciones somáticas durante hasta seis generaciones utilizando un sistema de reprogramación inducible Tet-on.
Sin embargo, la viabilidad de los ratones iPS completos disminuyó con las generaciones. La investigación de secuenciación del genoma completo reveló que miles de variantes de un solo nucleótido (SNV) se acumularon a lo largo del proceso de reprogramación continua, incluidas 44 variantes no sinónimas.
Los análisis posteriores proporcionaron evidencia de que estos SNV acumulados dieron como resultado una disminución progresiva en la viabilidad de los ratones iPSC completos resultantes. Inesperadamente, nuestro sistema de reprogramación actual muestra que las células madre pluripotentes son heterogéneas en cuanto a poseer un conjunto de alteraciones del número de copias (CNA). Estos CNA son exclusivos de las células pluripotentes y posteriormente se pierden en la progenie diferenciada.
People's Daily Online-Se publica el análisis del riesgo de cáncer causado por la mutación del gen BRCA1