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Código fuente de la sonda QQ

Una enfermedad genética monogénica es una enfermedad que ocurre cuando un solo gen muta.

Enfermedades

Según la naturaleza de los genes y cromosomas que causan la enfermedad, se pueden dividir en enfermedades autosómicas (dominantes y recesivas), enfermedades ligadas al cromosoma X (dominantes y recesivas) y enfermedades ligadas al Y.

Así como enfermedades mitocondriales (heredadas por vía materna).

Las enfermedades genéticas monogénicas del sistema nervioso se pueden dividir en los siguientes cuatro tipos según sus formas genéticas.

Especie: (

l

) La herencia autosómica dominante significa que el gen genético está ubicado en el autosoma y tiene una fuerte penetrancia. El más común. Desde la aplicación de la tecnología de electroforesis de ácidos nucleicos, la tecnología de ADN recombinante

y el ADN complementario

desde el método de sonda, se han descubierto cada vez más genes de enfermedades hereditarias, la mayoría de los cuales son cromosómicamente comunes. forma dominante de herencia. Las características de esta forma hereditaria son las siguientes: ①

Hay pacientes durante generaciones; ②

Uno de los padres del paciente suele ser el paciente; p>Aproximadamente el 10% de los hermanos padecen la enfermedad 1.

/

2

es un paciente; ④

Hombres y mujeres tienen las mismas posibilidades de enfermarse. La forma de herencia autosómica dominante también se ve afectada por los alelos de ambos padres, y la descendencia parece tener dominancia completa, dominancia incompleta, dominancia irregular (es decir, el fenómeno de saltarse generaciones en algunas familias) y dominancia * * *. (

2

) El gen autosómico recesivo que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma autosómico. Sólo cuando el gen es homocigoto, el portador del gen que causa la enfermedad es heterocigoto. Esta forma genética tiene las siguientes características: ①

Los padres afectados no son enfermos sino portadores; ②

Hay aproximadamente 1 en los hermanos.

/

Cuatro

Pacientes, 1

/

Cuatro

Normal , 2

/

cuatro

como portador; ③

Hombres y mujeres tienen las mismas oportunidades de enfermarse ④

No se puede ver la herencia de generaciones consecutivas, pero se puede ver la herencia de generaciones alternas o generaciones; ⑤

Cuando los parientes cercanos se casan, el riesgo de que las generaciones futuras se enfermen es grande; aumentó. (

)

X

El gen recesivo vinculado que causa la enfermedad se encuentra en x.

Sobre los cromosomas. La enfermedad ocurre cuando la hembra es homocigota y el macho es hemicigota. Si la madre es heterocigota, el padre es normal; si la descendencia es hembra, 1.

/

2

Como portador, 112

es normal. Si es hombre es 1

/

2

Para el paciente es 1

/

2

Normal. Las características de su forma genética son las siguientes: ①

Los pacientes son principalmente hombres y las pacientes femeninas no pueden verse en la mayoría de las enfermedades. 2

Ambos padres de pacientes masculinos no tienen enfermedades; y los genes que causan la enfermedad se heredan de la madre del portador; ③

Los hermanos, tíos, sobrinos y primos del paciente pueden tener al paciente; También puede ser un paciente, y los tíos en este momento no se ven afectados. (

)

X

Herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen genético se encuentra en x.

Sobre los cromosomas. Los síntomas clínicos pueden ocurrir cuando las mujeres son heterocigotas y los hombres hemicigotos. Las características de este tipo genético son: ①

Las mujeres sufren más que los hombres, 2 de los cuales son hombres.

Era; ②

Uno de los padres del paciente debe ser paciente; ③

Las hijas del paciente masculino son todas pacientes y el hijo es normal;

Cada niña tiene 1.

/

2

son pacientes; ⑤

Se puede ver la herencia de generaciones sucesivas.