Nacen gemelos semiidénticos 'muy raros' en Australia

Un par de gemelos nacidos en 2014 tienen todos los genes de su madre, pero solo 78 de su padre. Todo empezó a partir de dos óvulos fecundados al mismo tiempo. QUT)

Los gemelos pueden ser fraternos, idénticos y, en raros casos, semiidénticos.

Un par de gemelos nacidos en Australia en enero de 2014 tenían todos los genes de su madre pero solo 78 de los de su padre, según un estudio publicado ayer (27 de febrero) en el New England Journal of Medicine. Nuevo informe de caso ,

No está claro cuántos otros gemelos semiidénticos o "sesquicigotos" hay, pero el autor principal, el Dr. Michael Garbett, dijo que probablemente era "muy raro", coordinador del curso de diagnóstico genómico en el Instituto para la Salud y Innovación Biomédica, Brisbane, Australia. Según los informes, el primer par de gemelos semiidénticos se descubrió en los Estados Unidos en 2007 cuando eran bebés. Esta es la primera vez que se encuentran gemelos semiidénticos en el útero; [Bola de doble color: 8 datos interesantes sobre los gemelos]

Inicialmente, la madre de los gemelos descritos en el informe del caso creía que estaba embarazada de gemelos idénticos basándose en una ecografía al principio del embarazo. Sin embargo, más adelante en el embarazo, el médico de la mujer se sorprendió al descubrir que los gemelos eran un niño y una niña. Debido a que los gemelos idénticos comparten todos sus genes, no pueden ser del sexo opuesto, como los gemelos fraternos.

Para analizar los genes de los fetos, los médicos recogieron muestras de líquido amniótico de alrededor de cada gemelo. (Los gemelos estaban cada uno en el saco de líquido amniótico en el útero) Así descubrieron que los gemelos compartían el 100% de los genes de su madre, pero solo el 78% de los de su padre.

Normal En este caso, el ADN humano proviene de dos fuentes: un conjunto de cromosomas del óvulo de la madre y otro conjunto del espermatozoide del padre. En gemelos fraternos, dos óvulos fertilizan dos óvulos separados, produciendo gemelos que comparten la mitad de los genes de la madre y la mitad de los genes del padre; en gemelos idénticos, un óvulo fertiliza un óvulo, el óvulo se divide en gemelos que comparten todos los de la madre y. Los genes del padre. Pero en los gemelos semiidénticos, un conjunto de cromosomas proviene del óvulo y el segundo conjunto está formado por cromosomas de dos células separadas, dijo Gabbett a WordsSideKick.com.

Pero ¿cómo sucede esto? Garbett planteó la hipótesis de que el óvulo de la madre fue fertilizado por dos espermatozoides separados, cada uno con su propio conjunto de cromosomas: el conjunto de cromosomas de la madre finalmente se combinó con dos conjuntos diferentes de cromosomas del padre.

Una vez fecundado el óvulo, no puede ser penetrado por otros ***, por lo que Garbett planteó la hipótesis de que los dos óvulos debieron haber llegado al óvulo al mismo tiempo. Cualquier otra explicación, como que dos óvulos fertilizan dos óvulos con exactamente la misma composición genética, "no es biológicamente creíble", añadió.

A continuación, el trío de cromosomas se dividirá en tres células separadas. : una célula recibe los cromosomas de la madre, el primer espermatozoide, otra de la célula madre y el segundo espermatozoide, y la tercera de los dos espermatozoides. Debido a que una célula necesita cromosomas de ambos padres para sobrevivir, la última célula eventualmente morirá. Las células supervivientes seguirán uniéndose y luego se dividirán nuevamente en dos grupos de gemelos.

Además, tanto las niñas como los niños tienen cromosomas sexuales masculinos y femeninos; en otras palabras, cada gemelo tiene algunas células que portan un par XX (femenino) y otras que portan un par de XY (masculino). Gabbett dijo que tener un par de cromosomas sexuales masculinos y femeninos en cada célula del cuerpo se ha relacionado con ciertos problemas de desarrollo en los órganos reproductivos, así como con el cáncer. Cuando los médicos examinaron los ovarios de las gemelas, encontraron algunos cambios relacionados con el cáncer, por lo que "fue difícil decidir extirparlos para que no contrajera cáncer", dijo. También desarrolló un coágulo de sangre poco después del nacimiento. complicación común para los gemelos idénticos: cortó el suministro de sangre a su brazo.

Como resultado, los médicos también tuvieron que amputarle el brazo.

Sin embargo, son buenas noticias: los gemelos ahora tienen 4 años y medio y se desarrollan normalmente, dijo Gabbett.

Para comprender mejor lo raros que son los gemelos, los investigadores examinaron casi 1.000 genes que no habían sido encontrados en un estudio anterior realizado por otro equipo de investigación.

Todavía es posible que los médicos estén omitiendo casos: a menos que los gemelos sean de diferentes géneros, dijo Garbett, los gemelos idénticos podrían pasar desapercibidos porque la gente podría simplemente asumir que lo son. Aún así, "creemos que esto es tan raro que las pruebas de rutina son innecesarias", dijo Gabet.

Hasta donde sabemos, sólo hay otro caso en el mundo que se haya reportado, dijo Gabet Special. Debido a su rareza, "algunos médicos todavía no creen que exista". "7" es una pelirroja que desentraña 5 riesgos para la salud del genoma humano: 6 hitos moleculares que puedes aprender de uno Publicado originalmente en Life Sciences Aprendido de pruebas genéticas.