Si una célula del cuerpo humano tiene una mutación en el gen que controla el cabello. Entonces, ¿el cabello mostrará cambios?

No necesariamente, si muta a un gen dominante aparecerá

Una mutación repentina y hereditaria de la molécula de ADN genómico (mutación genética). Desde un nivel molecular, la mutación genética se refiere a un cambio en la composición o secuencia del par de bases de la estructura de un gen. Aunque los genes son muy estables y pueden replicarse con precisión cuando las células se dividen, esta estabilidad es relativa. Bajo ciertas condiciones, los genes pueden cambiar repentinamente de su forma de existencia original a otra nueva forma de existencia, es decir, un nuevo gen aparece repentinamente en un sitio, reemplazando al gen original. Este gen se llama gen mutante. Como resultado, nuevos rasgos que los antepasados ​​nunca habían tenido aparecieron repentinamente en el desempeño de sus descendientes.

Un cambio estructural dentro de un gen que puede heredarse. También llamadas mutaciones puntuales, suelen provocar ciertos cambios fenotípicos. La mutación en un sentido amplio incluye aberraciones cromosómicas. La mutación en sentido estricto se refiere específicamente a mutaciones puntuales. De hecho, el límite entre distorsión y mutación puntual no está claro, especialmente en el caso de la distorsión sutil. Los genes de tipo salvaje se convierten en genes mutantes mediante mutación. El término mutante se refiere tanto al gen mutado como a los individuos con este gen mutado.

Las mutaciones genéticas pueden ocurrir en cualquier etapa del desarrollo, generalmente durante el período de replicación del ADN, es decir, la interfase de la división celular, incluyendo la interfase mitótica y la interfase meiótica al mismo tiempo, las mutaciones genéticas y la replicación del ADN; La reparación de daños en el ADN, la carcinogénesis y el envejecimiento están todos relacionados. La mutación genética también es uno de los factores importantes en la evolución biológica, por lo que el estudio de la mutación genética tiene una amplia importancia biológica además de su propia importancia teórica. La mutación genética proporciona tipos mutantes para la investigación genética y materiales para el trabajo de mejoramiento, por lo que también tiene importancia práctica en la investigación y producción científica.

Las mutaciones genéticas pueden ser espontáneas o inducidas. No existe una diferencia esencial entre las mutaciones genéticas producidas espontáneamente y las mutaciones genéticas inducidas. El efecto de los mutágenos de mutación genética es solo aumentar la tasa de mutación de los genes.

Diagrama esquemático de la sustitución de bases

Según los efectos fenotípicos, los mutantes se pueden dividir en mutantes morfológicos, mutantes bioquímicos y mutantes letales. Esta distinción no se refiere a la naturaleza de la mutación y no es estricta. Debido a que las mutaciones morfológicas y las mutaciones letales deben tener su base bioquímica, estrictamente hablando, todas las mutaciones son mutaciones bioquímicas. Según los cambios de base, las mutaciones genéticas generalmente se pueden dividir en dos categorías: sustitución de bases y mutación por desplazamiento de marco.

Mutación por sustitución de bases (sustitución)

Se refiere a la mutación causada por la sustitución. de un par de bases por otro par de bases diferente en la molécula de ADN. La mutación puntual se divide en dos formas: conversión y transversión. La sustitución de una purina por otra purina o de una pirimidina por otra pirimidina se denomina transición (transitio). >Mutación inducida por BU

n). La purina reemplaza a la pirimidina o la pirimidina reemplaza a la purina. La mutación se llama transversión ya que hay cuatro tipos de bases en la molécula de ADN, 4 tipos de transiciones y 8 tipos de. pueden ocurrir transversiones (consulte la figura anterior). Entre las mutaciones que ocurren de forma natural, hay más transformaciones que transversiones.

El cambio de pares de bases puede ser causado por la incorporación de análogos de bases. BU) es un compuesto similar a la timina y tiene una forma ceto. Hay dos estructuras: la forma ceto y la forma enol, y las dos pueden transformarse entre sí. Generalmente, la forma ceto es más fácil de cambiar a la forma enol. Cuando se replica el ADN, la forma ceto BU reemplaza a T, de modo que el par de bases A-T se convierte en A-BU. Durante la segunda replicación, el enol BU puede emparejarse con G, por lo que aparece un par de bases G-BU durante la tercera replicación; y C se emparejan, lo que da como resultado un par de bases G-C. De esta manera, el par de bases A-T original se convierte en un par de bases G-C (ver imagen de la izquierda).

Mutaciones inducidas por nitrosamina

La conversión de pares de bases también puede ser causada por mutagénesis con algunos mutágenos químicos. Por ejemplo, los nitritos pueden desaminar oxidativamente la citosina (C) en uracilo (U). En la siguiente replicación, U no se emparejará con G sino con A; el resultado de la replicación C-G se convierte en T-A (ver la imagen de la derecha). Para otro ejemplo, el gas mostaza y el sulfato de dietilo en el agente alquilante pueden etilar G en guanina alquilada (mG). Como resultado, mG no se empareja con C sino con T. Después de la replicación, G-C se convierte en A-T.

Mutación por desplazamiento de marco (translocación)

Se refiere a la inserción o pérdida de uno o varios (no 3 o múltiplos de 3) pares de bases en un sitio determinado en un fragmento de ADN, lo que resulta en una inserción o una mutación en la que una serie de secuencias codificantes después del sitio de pérdida están desalineadas. Puede causar anomalías en la información genética posterior en este sitio. Los genes con mutaciones de cambio de marco pueden cambiar la secuencia de aminoácidos de la cadena polipeptídica cuando se expresan, afectando gravemente la estructura y función de la proteína o enzima. Los mutágenos de acridina como la proflavina, la naranja de acridina, etc. tienen moléculas relativamente planas y pueden insertarse entre pares de bases adyacentes de moléculas de ADN. Si se inserta antes de la replicación del ADN, provocará la inserción de un par de bases; si se inserta durante el proceso de replicación, provocará la eliminación de un par de bases. Ambos resultados provocarán mutaciones por cambio de marco.

Mutación por deleción (deletion)

Los genes también pueden sufrir mutaciones debido a la deleción de segmentos más largos de ADN. Si el alcance de la deleción incluye dos genes, será como si dos genes mutaran al mismo tiempo, por lo que también se denomina mutación multisitio. Las mutaciones causadas por deleciones no sufren mutaciones inversas. En sentido estricto, las deleciones deberían clasificarse como aberraciones cromosómicas.

Inserción

Si se inserta un trozo de ADN extraño en el ADN de un gen, su estructura se destruirá y provocará una mutación. El fago Mu-1 de Escherichia coli y algunas secuencias de inserción (IS) y transposones (ver elementos transponibles) son elementos genéticos que pueden transferir posiciones cuando se transfieren a un determinado gen, mutan el gen. Muchos transposones portan genes de resistencia a los medicamentos. Cuando se transfieren a un determinado gen, por un lado provocan mutaciones y, por otro, aparece un gen de resistencia a los medicamentos en esta posición. La molécula de ADN insertada se puede perder mediante escisión, y una escisión precisa puede restaurar el gen mutante a un gen de tipo salvaje. La frecuencia de este evento no aumentó con el tratamiento con mutágeno.

Edición de funciones

Ya sea una mutación en eucariotas o procariotas, o qué tipo de mutación es, tiene las mismas características que la aleatoriedad, la baja frecuencia y la reversibilidad.

Universalidad

Las mutaciones genéticas son omnipresentes en varias especies de la naturaleza.

Aleatoriedad

T.H. Morgan descubrió accidentalmente una mosca de la fruta blanca de ojos compuestos entre las muchas moscas de la fruta rojas de ojos compuestos que crió. Este hecho muestra que la aparición de mutaciones genéticas es aleatoria en el tiempo, en el individuo que tiene la mutación y en el gen donde se produce la mutación. Las numerosas mutaciones descubiertas más tarde en las plantas superiores ilustran la aleatoriedad de las mutaciones genéticas. En las bacterias la situación es mucho más compleja. Cuando las bacterias se cultivan en un medio que contiene un determinado fármaco, a menudo se pueden obtener bacterias que son resistentes al fármaco. Por lo tanto, alguna vez se creyó que el desarrollo de la resistencia bacteriana a los fármacos era causado por el fármaco y era una adaptación direccional más que una. mutación aleatoria. S. Luria y M. Delbrück utilizaron por primera vez el método de prueba de fluctuación en 1943 para demostrar que la aparición de bacterias resistentes a los fagos en E. coli no tiene nada que ver con la presencia de fagos. J. Lederberg y otros confirmaron este argumento mediante el método de inoculación por fotocopia en 1952. El método consiste en aplicar una gran cantidad de bacterias sensibles a los medicamentos en la superficie de un medio de cultivo libre de medicamentos y utilizar un trozo de terciopelo esterilizado como herramienta de inoculación para inocular las colonias cultivadas en él en la superficie de un medio de cultivo que contiene un determinado fármaco, de modo que dos Las posiciones de las colonias en la placa de Petri corresponden una a una. Según la posición de las colonias individuales que crecen en la superficie de este último medio de cultivo, las colonias correspondientes se pueden encontrar en la placa de cultivo anterior. Se considera que estas colonias son resistentes en muchos casos.

Dado que el medio anterior no contenía fármacos, este resultado experimental muestra de forma muy intuitiva que la aparición de resistencia a los fármacos no depende de la presencia de fármacos, sino que es el resultado de mutaciones aleatorias que los fármacos simplemente detectan.

Rareza

Cuando se descubrió el primer gen mutante, en lugar de varios hilos de frutos blancos de ojos compuestos, solo se encontró uno, lo que indica que la mutación es extremadamente rara, es decir , en la naturaleza, los genes tipo mutan a tasas de mutación extremadamente bajas (consulte la tabla para conocer algunas tasas de mutación genética representativas). En los organismos que se reproducen sexualmente, la tasa de mutación se expresa por la probabilidad de mutación en cada gameto, es decir, el número de gametos mutantes en un cierto número de gametos. En las bacterias que se reproducen asexualmente, la tasa de mutación se expresa como la probabilidad de mutación para cada bacteria en cada generación de células, es decir, la cantidad de mutaciones que ocurren en una cierta cantidad de bacterias durante una división. Se estima que en los organismos superiores, sólo una de cada 10^5 a 10^8 células germinales sufrirá una mutación genética. Aunque la frecuencia de las mutaciones genéticas es muy baja, cuando hay muchos individuos en una población, es posible que se produzca una variedad de mutaciones aleatorias, suficientes para proporcionar una variación heredable abundante.

Reversibilidad

El proceso de mutación de un gen de tipo salvaje en un gen mutante se denomina mutación directa. La rareza de las mutaciones directas indica que el gen de tipo salvaje es una estructura relativamente estable. El gen mutado puede convertirse en un gen de tipo salvaje mediante mutación, un proceso llamado mutación inversa. También se puede ver en la tabla que rara vez ocurren mutaciones inversas, lo que indica que el gen mutante también es una estructura relativamente estable. Sin embargo, la tasa de mutación directa siempre es mayor que la tasa de mutación inversa. Esto se debe a que los cambios estructurales en muchas posiciones dentro de un gen de tipo salvaje pueden causar mutaciones genéticas, pero solo un cambio estructural en una posición dentro de un gen mutante puede causarlas. Restauración.

Menos buenos pero más dañinos

Generalmente, las mutaciones genéticas tendrán efectos adversos, provocando su eliminación o muerte, pero un número muy pequeño de ellas potenciará la adaptabilidad de la especie. .

No direccional

Por ejemplo, el gen A que controla el cabello negro puede mutar en el gen a que controla el cabello blanco o en el gen a que controla el cabello verde.

Beneficio

Generalmente, las mutaciones genéticas son dañinas, pero hay muy pocas mutaciones beneficiosas. Por ejemplo, un pájaro tiene un pico corto. Después de una mutación repentina, el pico se alargará, lo que facilitará la captura de comida o agua.

Explica la diferencia obvia entre la mutación genética de un ave o la evolución.

Generalmente, después de una mutación genética, el cuerpo enviará anticuerpos u otros órganos de reparación para repararse a sí mismo. Pero algunas mutaciones son irreversibles. Las mutaciones pueden provocar la muerte inmediata o pueden tener consecuencias desastrosas, como la incapacidad de los órganos para funcionar normalmente, daños graves al ADN y baja inmunidad del cuerpo. Si se trata de una mutación beneficiosa, pueden ocurrir milagros, como que el cuerpo secrete células mutantes especiales para proteger los órganos, el cuerpo o que crezca hueso en algunas partes del cuerpo que no están protegidas por el hueso. Los genes y el ADN son como el documento de identidad de cada persona, pero también son el profeta de una persona, porque determinan el envejecimiento del cuerpo, las enfermedades y el momento de la muerte.

Independencia

Una mutación en un alelo de un determinado locus genético no afecta al otro alelo, es decir, los dos genes del alelo no se producirán al mismo tiempo.

① Mutación recesiva: no expresada en la generación actual, pero sí en la generación F2.

② Mutación dominante: manifestación contemporánea, conviviendo con el rasgo original, formando mosaicismo o quimera.

Reproducibilidad

Una misma mutación puede ocurrir varias veces en diferentes individuos de un mismo organismo.