¿Cuál es la fuente de material más adecuada para la secuenciación del ADN del genoma completo en hombres con trastornos genéticos?

Si se trata de la secuenciación del ADN del genoma completo de una enfermedad genética, no hay gran problema sobre dónde tomar muestras.

Las principales consideraciones son la facilidad de muestreo y la cantidad de ADN. Actualmente se utiliza la recolección de saliva (principalmente células epiteliales orales).

Algunas personas también extraen sangre para secuenciarla.

Al secuenciar variantes similares a tumores, es necesario obtener muestras de la aspiración del tumor o de la resección quirúrgica del tumor para su secuenciación. También se pueden detectar variantes tumorales a partir del plasma libre.