Existe una nueva solución a la infertilidad en personas mayores: el cribado preimplantacional para evitar anomalías cromosómicas
Las madres embarazadas deben conocer el test no invasivo de genes cromosómicos fetales NIFTY PLUS. Factores de riesgo que no se pueden ignorar en el embarazo. Una breve discusión sobre las enfermedades genéticas monogénicas. Chequeo prenatal más seguro para gemelos. No se preocupe por la fertilización in vitro. La disminución de la tasa de fertilidad de los gemelos. La tecnología de secuenciación del gen NGS enfrenta un problema de seguridad nacional
Un proceso de embarazo normal requiere los siguientes requisitos: la cantidad de espermatozoides en el pene debe ser suficiente, y la actividad y forma del pene deben ser normales. Los ovarios pueden liberar óvulos maduros y la concepción normal se produce en el momento adecuado; En segundo lugar, la trompa de Falopio no debe estar obstruida para que el óvulo y el espermatozoide puedan encontrarse en la trompa de Falopio. Cuando el óvulo y el espermatozoide se combinan con éxito para convertirse en un óvulo fertilizado, una trompa de Falopio que funcione normalmente puede proporcionar al óvulo fertilizado los nutrientes y la ayuda necesarios. el óvulo fertilizado se convierte en un embrión en una etapa temprana y lo entrega a la cavidad uterina. Por tanto, la cavidad uterina y el endometrio deben estar intactos. Por último, debe existir un entorno hormonal adecuado que pueda favorecer el desarrollo del óvulo fecundado o del embrión temprano.
Entrevistado/Dr. Lu Fan, Centro Internacional de Medicina Reproductiva Aiweifu
¿Cómo definir a los pacientes con infertilidad? ¿Cuándo debemos acudir a la clínica de infertilidad? La falta de uno de los requisitos anteriores provocará infertilidad. En teoría, entre el 85% y el 90% de las parejas con fertilidad normal quedarán embarazadas en el plazo de un año sin utilizar anticonceptivos deliberados, mientras que sólo entre el 5% y el 10% de las parejas con fertilidad normal no lo logran. Por tanto, si una pareja no puede concebir con éxito tras un año de relaciones sexuales continuadas, la definiremos como infértil. La mayoría de las parejas infértiles solo tienen una fertilidad baja. Con la consulta y asistencia médica adecuada, la mayoría de ellas pueden lograr el embarazo.
A medida que la edad fértil aumenta año tras año, la calidad de los óvulos de las mujeres también disminuirá en consecuencia. y afectar las posibilidades de embarazo. Se recomienda que las mujeres mayores consideren hacerse un control con anticipación si han estado intentando quedar embarazadas durante más de medio año. Además, aquellas que han sufrido tumores de ovario o se han sometido a una cirugía tienen una mayor probabilidad de desarrollar insuficiencia ovárica prematura. Se recomienda controlar la función ovárica con regularidad para poder tomar una respuesta oportuna. Si tienes menstruación irregular, eres obesa o tienes síntomas de exceso de andrógenos, tienes mayor probabilidad de desarrollar síndrome de ovario poliquístico. Para no afectar tus posibilidades de quedar embarazada en el futuro, se recomienda corregir y mejorar tu condición. avance.
¿Qué tipo de prueba es la tecnología de cribado genético cromosómico (PGS) preimplantacional? ¿Qué ayuda tiene para los pacientes infértiles?
Debido a la avanzada edad materna? La condición fisiológica disminuye, por lo que la edad se convierte en la variable más importante en la reproducción artificial materna, porque la reducción de los óvulos ováricos y la mala calidad de los óvulos afectarán el desarrollo embrionario y aumentarán las posibilidades de anomalías cromosómicas. La razón por la que muchos embriones no pueden implantarse, o no pueden continuar desarrollándose y abortan después de la implantación, es porque los cromosomas del embrión son anormales. En el pasado, sólo podíamos juzgar si el embrión estaba sano en función de su tasa de crecimiento y su forma antes de permitir que los pacientes infértiles implantaran los embriones. Sin embargo, muchas parejas a menudo no logran concebir exitosamente cuando se someten a un tratamiento de fertilización in vitro, y también hay situaciones en las que el embrión no tiene latidos cuando está a mitad de su desarrollo. Esto a menudo se debe a embriones cromosómicamente anormales, lo que conduce a una disminución en la tasa de embarazo. , un aumento en la tasa de abortos espontáneos y un aumento en el riesgo de defectos congénitos.
El cribado genético cromosómico previo a la implantación (PGS), que se ha utilizado ampliamente en el tratamiento de FIV en los últimos años, puede utilizar sondas de secuencia cromosómica específicas para permitir a los médicos encontrar anomalías cromosómicas antes de implantar el embrión y evitar la implantación del embrión. fracaso causado por anomalías cromosómicas embrionarias, aumentando así las posibilidades de un embarazo exitoso. Las pruebas cromosómicas previas a la implantación en mujeres mayores no sólo pueden producir mejores resultados, sino que también pueden reducir significativamente la tasa de abortos espontáneos y acortar el tiempo necesario para lograr el embarazo. Según un estudio retrospectivo de 2016 realizado por la Universidad de Cornell en los Estados Unidos, para pacientes de edad avanzada (>37 años), recibir PGS puede mejorar efectivamente la tasa de embarazo clínico y la tasa de nacidos vivos. La tasa de embarazo con la implantación de un embrión aumenta 3,86 veces. y la tasa de embarazo con la implantación de dos embriones aumentó 3,86 veces, la tasa de embarazo aumentó 9,91 veces; la tasa de nacidos vivos con un embrión implantado aumentó 8,20 veces y la tasa de nacidos vivos con dos embriones implantados llegó a 8,67 veces. Además, después de que las mujeres mayores reciben PGS, el número de implantes necesarios para lograr un nacido vivo se reduce a sólo 1,8, la tasa de aborto espontáneo se reduce al 2,7% y la tasa de nacidos vivos llega al 36%, y el tiempo necesario para lograr el embarazo se acorta a sólo 7,7 semanas, mejoran significativamente. Por lo tanto, la PGS puede eliminar lo esencial y mejorar la tasa de éxito de la primera implantación en mujeres de edad avanzada.
¿Cuáles son los factores que afectan el éxito de las operaciones de PGS?
El funcionamiento de PGS afectará la tasa de éxito en cada paso: como un buen entorno cultural, buenas muestras y Tecnología de fijación de muestras. En los últimos años, estas tecnologías han madurado y estabilizado gradualmente, y los métodos de examen de cromosomas también están cambiando cada día que pasa, desde la tradicional reacción de hibridación fluorescente in situ (FISH) hasta el análisis cuantitativo del genoma completo basado en matrices (Array CGH) y secuenciación de genes de próxima generación (NGS), la precisión mejora enormemente y, si se basa en la enorme cantidad de datos clínicos que la respaldan, la tasa de error de juicio se reducirá considerablemente.
Imagen: Ivey International Reproductive Medicine Center
El período de tratamiento de la infertilidad es largo y costoso. ¿Cómo reducir la tasa de infertilidad o reducir la carga para los pacientes con infertilidad?
Dado que las condiciones de los pacientes infértiles ya no son suficientes y la calidad de los óvulos y los ovarios de las madres mayores se ha desplomado, si la infertilidad se puede tratar temprano, es mejor dar a luz antes de los 35 años o dar a luz. el tratamiento tiene una mayor tasa de éxito. Si se implantan dos embriones, una mujer de 35 a 37 años todavía tiene un 40% de posibilidades de embarazo. A los 40 años, sólo hay un 20% de posibilidades de embarazo y la tasa de nacidos vivos es sólo del 7%. .
Además, los malos hábitos de vida, como trasnochar, el contacto frecuente con fuentes de contaminación y el uso indiscriminado de medicamentos, también afectarán las posibilidades de embarazo. Se recomienda que las pacientes infértiles comprueben si presentan síntomas como endometriosis, miomas o adenomiosis antes de someterse a una inseminación artificial. Además, a medida que aumenta la proporción de matrimonios tardíos, la tecnología de congelación de óvulos brinda una oportunidad de fertilidad futura para aquellas personas que tienen la edad adecuada pero que no tienen parejas adecuadas.
Después de que los pacientes infértiles se hayan sometido a pruebas cromosómicas previas a la implantación y conciban con éxito, ¿las mujeres embarazadas aún necesitan someterse a pruebas cromosómicas del feto relacionadas?
Aunque las pruebas cromosómicas previas a la implantación sí lo son. Requerido, los embriones con anomalías cromosómicas se pueden detectar con anticipación, pero durante el proceso de desarrollo embrionario, todavía existe una posibilidad muy pequeña de mutaciones incontrolables. Actualmente, se recomienda que las mujeres embarazadas que reciben tratamiento con PGS aún deban realizar pruebas de confirmación relacionadas. de los cromosomas fetales durante el embarazo. Se pueden considerar pruebas cromosómicas como la amniocentesis invasiva o las pruebas genéticas cromosómicas fetales no invasivas (NIFTY PLUS) para detectar: triploidía cromosómica común, síndrome de Down, enfermedad de Edwards, síndrome de Patau, etc., anomalías de los cromosomas sexuales y anomalías cromosómicas Enfermedades raras causadas por deleciones o duplicaciones de segmentos, como síndrome de llanto de gato, síndrome del debilucho gordito, síndrome de Angelman, síndrome de DeGeorge tipo II, labio leporino y paladar hendido hereditario, enfermedad de Jacobson, síndrome de deleción 1p36, síndrome de deleción 2q33.1, etc. Temas: síndrome de deleción 2q33.1, NIFTY PLUS, PGS, infertilidad, Taiwan Ji Kang, síndrome de Down, pruebas genéticas, tecnología genética, síndrome de Angelman, síndrome de la entrepierna, síndrome de Patau, anomalías de los cromosomas sexuales, síndrome de la enfermedad de Edwards, deleción de segmentos cromosómicos, cromosoma anomalías, información sobre fertilidad, cribado prenatal, síndrome de DeGeorge tipo II, síndrome de llanto de gato, labio leporino y paladar hendido hereditario, enfermedad de Jacobson, edad materna avanzada