¿Qué enfermedades genéticas se pueden detectar mediante el PGD in vitro de tercera generación?

Hay más de 4.000 enfermedades genéticas en el mundo. Actualmente, mediante el uso de tecnología de FIV de tercera generación, se pueden cribar y detectar hasta 73 enfermedades genéticas, incluidas las siguientes enfermedades:

1 Enfermedad de Addison (con encefaloesclerosis)

2 .Adrenoleucodistrofia

3.Displasia suprarrenal

4. Leucemia hematopoyética (tipo Bruton)

5. Leucemia hematopoyética (tipo suizo)

6. Ojos albinos

7. Síndrome de albinismo-sordera

8. Síndrome de Viscott-Aldrich

9. hipoplasia del esmalte (tipo de baja madurez)

11, hipoplasia del esmalte (anomalía del desarrollo)

12, anemia hipocrómica hereditaria

13, angioqueratosis y enfermedad de Fabry

14, catarata congénita

15, Ataxia cerebelosa

16, Ataxia cerebelosa

17, Esclerosis cerebral difusa

18 , Charcot-Marie Tooth (CMT)

19, enfermedad coroidea

20, coriorretinopatía

21, daltonismo (serie verde) y

22, la fibrosis de la vesícula biliar y la hemofilia son enfermedades comunes en la tercera generación de FIV.

23. Diabetes insípida nefrógena

24. Diabetes insípida (tipo neurohipófisis)

25. Disqueratosis congénita

26. anhidrosis)

27. Síndrome de Aarskog (tipo V)

28. Agenesia reproductiva facial (síndrome de Aarskog)

29. dominancia relacionada, potencialmente fatal en los hombres)

30 Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

31. Almacenamiento de glucógeno (tipo 8)

32. xy tipo femenino)

33. Enfermedad granulomatosa crónica

34 años, hemofilia A

35 años, hemofilia B

36 . Hidrocefalia (estenosis del acueducto mesencéfalo)

37. Raquitismo hipofosfatémico

38. Ictiosis

39. )

40. Síndrome de Kallmann

41, Queratosis pilaris

42. Síndrome de Lesch-Nyhan (deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa)

43. . Síndrome de Lowe

44. Distrofia macular

45. Síndrome de Menkes

46. El retraso mental (tipo) es útil como método de detección del Tang congénito. La FIV de tercera generación también puede detectar muchos retrasos mentales.

47. Retraso mental (tipo FRAXE)

48. Retraso mental (tipo MRXI)

49. Microftalmia (con múltiples malformaciones) (síndrome de Lenz)

50. Mucopolisacaridosis II (síndrome de Hunter)

51. Distrofia muscular (tipo Becker)

52. >53. Distrofia muscular (tipo Eyes-Duchenne)

54. Miopatía miotubular

55. Ceguera nocturna estática congénita

56. p>

57. Nistagmo (movimiento ocular o espasmos)

58. Deficiencia de ornitina formiltransferasa (hiperamoniemia tipo I)

59. (Ventaja relacionada con el cromosoma X, puede ser mortal en hombres)

60. Sordera sensorial (con * * * ataxia y pérdida de visión)

61. /p> p>

62. Deficiencia de fosfoglicerato quinasa

63. Falta de fosforribosil pirofosfato sintasa

64. Síndrome de Reifenstein

65. Retinitis pigmentosa

67. Parálisis espástica

68. Atrofia muscular espinal

69. Displasia espinal tardía

70.

71, trombocitopenia hereditaria

72, deficiencia o mutación de globulina fijadora de tiroxina

73, sistema de grupo sanguíneo Xg